Hlavní
Angioma

Angiomatóza

Phakomatózy jsou skupinou chorob charakterizovaných kombinací kožních lézí a řady vnitřních orgánů. Tyto poruchy se vyskytují v důsledku vrozené vady struktury malých krevních cév, což vede k jejich expanzi a narušení tělesných systémů. Sturge-Weberův syndrom je jednou z fakomatóz a je doprovázen lézemi kůže obličeje a mozku.

Vzhledem k nedostatečné informovanosti lékařů o něm a velkému počtu variant projevů patologie je zřídkakdy možné včas identifikovat nemoc z této skupiny. Z tohoto článku se dozvíte nejtypičtější příznaky a formy průběhu nemoci, jakož i zásady její diagnostiky a léčby..

Definice a typy angiomatózy

Angiomatóza - co to je? Toto je jméno skupiny vzácných onemocnění charakterizovaných zvýšením počtu patologicky změněných malých cév. V místech jejich nadměrného růstu jsou narušeny funkce orgánů a tkání. Lokalizace angiomatózy určuje variantu klinického obrazu, která se u pacienta vytvoří.

Patologicky změněné cévy v angiomatóze

V současné době se rozlišují následující hlavní typy angiomatózy:

Název angiomatózyZděděno?Cílové orgány a postižené systémyTypické znaky
Cerebroretinální angiomatóza Hippel LindauAno, ale pravděpodobnost dědičnosti je nízká.Všechny orgány, ale nejčastěji:
  1. Sítnice.
  2. Mozeček.
  3. Ledviny.
  1. Poškození očního aparátu se sníženým zrakem a bolestí.
  2. Zhoršení koordinace pohybů, nestabilita v poloze „stojící“.
  3. Těžká bolest hlavy.
  4. Zjištěné nádory mozku a vnitřních orgánů (hemangioblastomy a meningiomy). Jejich růst je často doprovázen metastázami do jiných vnitřních orgánů: jater, vaječníků, dělohy atd..
Louis-Barova nemoc (synonymum - ataxia-telangiectasia)Ano, od mužů a žen se stejnou frekvencí.
  1. Imunitní systém.
  2. Mozeček.
  3. Kůže (epidermis a dermis).
  1. Časté bakteriální infekce se závažným průběhem. Nádory krve - leukémie a lymfom.
  2. Zhoršená koordinace pohybů a řeči.
  3. „Hvězdná“ dilatace malých cév na sliznicích a pokožce, zvýšená suchost kůže.
Bonnet-Deschom-Blancův syndrom - neuroretinální angiomatózaNeznámý kvůli vysoké vzácnosti (150 případů po celém světě).
  1. Sítnice.
  2. Mozek a mícha.
  3. Kůže.
  1. Snížená ostrost zraku.
  2. Vzhled „pavoučích žil“ na tváři.
  3. Bolest hlavy.
Randu-Oslerova angiomatózaAno, se stejnou frekvencí od mužů i žen.Postiženy jsou všechny orgány, ale častěji sliznice nosu a zažívacího traktu.Krvácení různé lokalizace. Nejčastěji tato choroba debutuje nosním krvácením a objevením se „kožních žil“ na kůži.
Bacilární angiomatózaNení zděděno.Všechny orgány. Vyvíjí se se silným potlačením imunity.
  1. Horečka nad 39 ° C.
  2. Zvýšená srdeční frekvence a snížený krevní tlak.
  3. Necítím se dobře.
  4. Dýchavičnost - rychlost dýchání více než 20krát / min.

Sturge-Weberova nemoc

Sturge-Weberova encefalotrigeminální angiomatóza je běžná varianta angiomatózy, která vede ke komplexu neurologických a kožních poruch..

Prevalence

Podle různých autorů se Sturge-Weberova angiomatóza vyskytuje u 1 dítěte na 30–50 tisíc lidí a je jednou z nejčastějších variant této choroby. Patologie se nepřenáší z rodičů na děti, protože poškozený genetický kód je umístěn v tělesných buňkách, které se nepodílejí na reprodukci.

Důvody

Encefalotrigeminální angiomatóza se vyskytuje v důsledku poškození normální struktury genetického kódu. Změny jsou umístěny v genu „GNAQ“, oblasti DNA zodpovědné za regulaci normálního buněčného růstu. Pokud je narušena jeho struktura, pravděpodobnost vzniku nádorových onemocnění, včetně Sturge-Weberova syndromu, se výrazně zvyšuje.

Poškození struktury genetického kódu

Přesný seznam faktorů vedoucích ke změně genu "GNAQ" nebyl dosud objasněn. Významný účinek na fetální DNA může mít:

  • virové infekce během těhotenství,
  • toxiny a pracovní rizika, zejména těžké kovy, jejich soli, produkty spalování plastů, odpady z ropného a plynárenského průmyslu atd..,
  • záření v dávkách nadprůměrné expozice tělu,
  • řada potravinářských přídatných látek, včetně solí kyseliny cyklamové (sladidla chuti), difenylu (má konzervační účinek), benzpyrenu a dalších,
  • některé léky: léky na chemoterapii pro léčbu tuberkulózy a rakoviny, léky potlačující imunitní systém, léčiva obsahující rtuť atd..

Vliv jiných mutagenů na tělo těhotné dívky není vyloučen, ale možnost jejich účinku na gen GNAQ nebyla studována.

Druhy nemocí

Vzhledem k malému počtu pozorování Sturge-Weberova syndromu nebyla klasifikace tohoto onemocnění vyvinuta. Řada lékařů však navrhuje rozdělit patologii podle variant klinického obrazu na typickou formu a typy s převahou jednotlivých syndromů / symptomů..

Varianty Weberovy angiomatózyCharakteristické rysy
Klasický proud
  1. Vzhled na kůži charakteristické oblasti hyperpigmentace v důsledku změněných cév, vzhledu připomínající „skvrnu portského vína“.
  2. Glaukom - výskyt vysokého tlaku uvnitř oka, který negativně ovlivňuje výživu sítnice a zrakového nervu.
  3. Epizody záchvatů.
Intelektuálně-národní variantaKromě symptomů klasické formy má pacient:
  1. Snížená intelektuální schopnost, včetně funkcí, jako je zapamatování, analýza a vnímání vnějších faktorů.
  2. Posílení negativních charakterových vlastností: rancor, agresivita, sebestřednost, pomstychtivost.
Paralytická variantaKromě symptomů klasické formy se pacient vyvíjí:
  1. Slabost, omezení pohybu v paži a noze.
  2. Snížená citlivost ve výše uvedených oblastech.

Příznaky

Onemocnění nejčastěji debutuje ve věku 1-3 let. Prvním příznakem jsou křeče, které se vyskytují v určitých svalových skupinách, a mnohem méně často křečové kontrakce celého těla. Je docela obtížné odhalit tuto známku u malého dítěte, protože obvyklé dobrovolné pohyby novorozence a malých dětí nejsou také cílené a rodiče užívají epileptické záchvaty pro běžné „rozmazlování“..

Test: Co víte o lidské krvi?

Zrakové postižení se vyvíjí ve věku 2-4 let a rodiče ho mohou detekovat v přítomnosti aktivních stížností u dětí nebo při rutinním vyšetření oftalmologem. Stanovení hladiny nitroočního tlaku umožňuje dospět k závěru, že existuje glaukom a existuje podezření na angiomatózu sítnice.

Duševní, duševní a emoční poruchy se mohou projevovat v různých věkových skupinách, ale často se stanou patrnými ve věku 4-6 let. Dítě může mít:

  • špatná tvorba řeči,
  • mentální retardace,
  • špatné budování logických spojení,
  • agresivní chování s lidmi kolem,
  • nemotivované úmyslné poškození hmotných hodnot, včetně těch kolem lidí.

S věkem nepatří patologie vidění, vyšší nervové funkce a epilepsie - při absenci nezbytné léčby se symptomy prohlubují a prohlubují. To platí zejména o intelektuálních a psychosociálních schopnostech člověka..

Sítnicová angiomatóza

Diagnostika Sturge-Weberova syndromu

V současné době neexistuje jednotný přístup k diagnostice, který by umožňoval potvrdit přítomnost angiomatózy u pacienta. K provedení této diagnózy je nutné komplexní vyšetření, včetně:

Diagnostický výzkumCharakteristické příznaky Sturge-Weberova syndromu
Shromažďování stížností
  1. Snížená ostrost zraku.
  2. Epizody záchvatů v minulosti.
  3. Snížená paměť, mentální retardace.
  4. Útoky na nemotivovanou agresi a nevhodné chování zaznamenané lidmi kolem pacienta.
  5. Slabost paží / nohou v mladém věku, omezený rozsah pohybu při absenci patologie muskuloartikulárního aparátu.
Obecná inspekce
  1. Podváha nebo spodní hranice normálního BMI (index tělesné hmotnosti). K jeho určení je nutné zvýšit výšku (v metrech) na druhou sílu a vydělit tělesnou hmotnost (v kg) výsledným číslem. Normální hodnota indexu 19-25.
  2. Přítomnost angiomatických jevů na kůži - dilatace patologicky změněných cév ve formě „skvrny portského vína“.
Neurologické vyšetření
  1. Přítomnost slabosti ve svalech paže / nohy, nesouvisející s přepracováním, traumatem, infekcemi, vnějšími vlivy.
  2. Asymetrie reflexů v pažích nebo nohou.
  3. Zmenšení / ztráta zorného pole.
  4. Pravděpodobně snížená citlivost dolních / horních končetin.
Oftalmoskopie s měřením nitroočního tlaku
  1. Detekce angiomatických změněných cév v pozadí.
  2. Zvýšený nitrooční tlak, což naznačuje tvorbu glaukomu.
Zobrazování magnetickou rezonancí (MRI) nebo počítačová tomografie (CT)
  1. Zmenšení velikosti postižené hemisféry mozkové kůry.
  2. Detekce velkého počtu kalcifikovaných inkluzí v mozkové tkáni je příznakem „železničních drah“, tzv. Kvůli paralelnímu uspořádání kalcifikovaných oblastí.
  3. Zvětšení prostorů, kterými prochází mozkomíšní tekutina, včetně dutin v mozku - komor.
ElektroencefalografieDetekce elektrické aktivity epileptoidů v mozku je možná. Jeho nepřítomnost však neumožňuje vyloučit přítomnost encefalotrimenální angiomatózy..

V případě potřeby lze výše uvedený seznam studií doplnit dalšími diagnostickými manipulacemi, jako je angiografie (zavedení kontrastního činidla do mozkových cév, následované „střelbou“ pomocí CT nebo MRI), ultrazvukem a MRI dalších vnitřních orgánů při tvorbě patologického procesu v nich. Například angiomatóza děložního hrdla, angiomatózní epulis (proliferace kapilár na krku zubu) atd. Tato varianta nemoci se nazývá Klippel-Trenon Weberův syndrom..

Multispirová počítačová tomografie

Léčba

Vrozená angiomatóza se v současnosti týká nevyléčitelných patologií. Cílem terapie pro tyto pacienty je zvýšení kvality a délky jejich života. K tomu lze použít farmakoterapii a chirurgické zákroky k odstranění existujících kosmetických defektů (angiomatóza na kůži)..

Pro boj s epileptickými epizodami se používá skupina speciálních antikonvulziv. Výběr konkrétního léku určuje ošetřující lékař v závislosti na variantě epileptických záchvatů a přítomnosti / nepřítomnosti jednotlivých kontraindikací..

Nejběžněji používané nástroje jsou:

Při absenci pozitivního účinku probíhající konzervativní terapie se doporučuje provést radikální operaci, aby se odstranilo místo fokální patologické elektrické aktivity - hemispherektomie (odstranění jedné hemisféry mozku).

Kromě snížení frekvence záchvatů se pacientům se Sturge-Weberovým syndromem doporučuje užívat léky, které snižují pravděpodobnost vzniku krevních sraženin (Aspirin, Clopidogrel, Ticagrelor). Pomáhá předcházet následujícím komplikacím: infarkt myokardu, ischemická mrtvice, trombóza velkých tepen v pažích a nohou.

Odstranění kožních projevů onemocnění se nejlépe provádí metodou selektivní fotodermolýzy - laserovým působením na stěny změněných cév, což vede k jejich „lepení“ a přerůstání. Zdravá pokožka je vůči ní prakticky imunní. Proto postup fotodermolýzy umožňuje léčit angiomy typu „portské skvrny od vína“ jakékoli velikosti a dosáhnout dobrého kosmetického výsledku při nepřítomnosti bolestivých pocitů.

V minulosti byly často používány chirurgie roubování kůže k odstranění angiomatických kožních lézí. Klinické studie však prokázaly nízkou účinnost léčby z důvodu vysoké pravděpodobnosti opětovného výskytu přístavního přístavu. Kromě toho operace ponechává viditelné vady na kůži, což se také stalo důvodem odmítnutí tohoto přístupu..

Komplikace a prognóza nemoci

Při absenci léčby Sturge-Weberova syndromu se mohou vyvinout následující komplikace:

  1. Ischemická mrtvice - s touto patologií se zvyšuje schopnost krve tvořit krevní sraženiny. S blokádou mozkových tepen dochází k podvýživě nervové tkáně a její postupné smrti. To má často za následek nevratnou ztrátu některých funkcí postižené oblasti, jako je ztráta citlivosti nebo svalové síly v paži / noze, zhoršení řeči, schopnost čtení atd. Hemoragická mrtvice je tvořena mnohem méně často.
  2. Infarkt myokardu - vyvíjí se, když jsou blokovány tepny, které živí srdeční sval. Buněčná smrt může vést k prasknutí srdeční stěny, abnormální expanzi komory nebo k tvorbě jizvy vláken pojivové tkáně (fibróza stěny).
  3. Trombóza velkých cév. Všechny tkáně jsou zásobovány krví, živinami a kyslíkem prostřednictvím tepen, arteriol a kapilár. Uzavření velkých tepen trombusem může způsobit podvýživu tkání a následnou smrt. Je také možné zablokovat portální žílu infekcí trombu - tato smrtelná komplikace se nazývá pylephlebitida. Často se vyvíjí na pozadí souběžné cirhózy jater - zvýšení velikosti orgánu v důsledku proliferace pojivové tkáně, doprovázené narušením normálního krevního toku.
  4. Krvácení - tato komplikace může nastat, pokud jsou ve vnitřních orgánech změněny kapiláry. Patologicky změněné cévy jsou méně odolné vůči poklesům tlaku a vnějším vlivům. Když prasknou, může se v dutině kolem orgánů uvolnit značné množství krve. Nejnebezpečnější je krvácení z endometria, jater a sleziny v důsledku relativně rychlého vývoje masivních ztrát krve.

Při správné léčbě žijí pacienti se Sturge-Weberovým syndromem ne méně než zdravý člověk. Neexistují však žádné farmakologické přípravky ani jiné způsoby léčby, které by mohly zcela obnovit kvalitu života pacienta. Pokud neexistuje dostatečná prevence komplikací a terapie příznaků nemoci, je prognóza téměř vždy nepříznivá..

Angiomatóza

Symptomy bacilární angiomatózy

V závislosti na lokalitě se rozlišuje několik typů této choroby:

Nejběžnější odrůda. Bacilární angiomatóza kůže je charakterizována tvorbou bolestivých malých červeno-fialových papulek. Postupně rostou a proměňují se v uzly nebo se zvedají nad povrch kůže jako peruánská bradavice. Zpočátku je povrch papule hladký, později se stává hemoragickým s malými oblastmi nekrózy. Protože papuly ovlivňují cévy kůže, krvácejí, pokud jsou poškozené. Někdy se vyskytují celulitidové plaky.

Při subkutánním onemocnění se tvoří uzlové plexy o průměru několika centimetrů. Jsou umístěny ve vrstvách epidermis kdekoli na těle, včetně zad a hlavy. Při absenci nezbytné léčby rostou podkožní uzly na povrchu kůže, uvolňují se a mohou se nakazit..

Kostní typ onemocnění obvykle předchází kožní. Porážka spočívá ve zničení kostní tkáně a nejčastěji ovlivňuje dlouhé tubulární kosti (poloměr, stehenní kost, fibula). K dispozici je bacilární angiomatóza lebky, obratlů a žeber. Kostní léze se vyskytují na jednom nebo více místech. Hlavním příznakem tohoto typu bacilární angiomatózy je bolest končetin..

U gastrointestinálního typu jsou na sliznici žaludku, tenkého a tlustého střeva vytvářeny angiomatické papuly. V důsledku toho se sliznice stává kopcovitou..

Extrakavitární typ je charakterizován přítomností velké nitrobřišní formace rostoucí do střeva, což vede ke krvácení v gastrointestinálním traktu. V důsledku nárůstu břišních, peripancreatických a portohepatických uzlů je stlačen hlavní žlučovod a vznik žloutenky mechanické povahy.

Tento typ je charakterizován tvorbou polypoidních formací v průduškách a průduškách. V některých případech dochází k zablokování hrtanu.

Mezi běžné příznaky jakéhokoli typu bacilární angiomatózy patří horečka, malátnost, bolesti hlavy, zvracení a snížená chuť k jídlu. S generalizací infekce se rozvíjí encefalitida, aseptická menengitida, chronická dysfunkce centrálního nervového systému a duševní poruchy..

STERGE-WEBER-CRABBE SYNDROM

STERDZHA-WEBERA-KRABBE SYNDROM (syn. Angiomatóza, encefalotrigeminál) je vrozený příznakový komplex vaskulárních anomálií mozku, kůže a očí, charakterizovaný jednostranným angiomatem obličeje v kombinaci s leptomeningální angiomatózou na stejné straně. Tento syndrom je založen na defektu ve vývoji krevních cév v kůži, mozku a často v očích, pravděpodobně v důsledku porušení inervace cév. Předpokládá se autozomálně dominantní způsob dědičnosti, jsou popsány případy trizomie na 22. chromozomu. Od narození je pozorována kožní léze, jako je planoucí névus. Névus je obvykle umístěn na jedné straně na kůži obličeje v oblasti první a druhé větve trigeminálního nervu. Angioma může mít několik centimetrů, ale častěji se šíří do pokožky hlavy, krku a někdy i do kmene. Angioma často ovlivňuje čelo, oční víčka, nos, rty a sliznici nosu a úst na postižené straně. Ve 40% případů může být léze obličeje oboustranná, ale v tomto případě je jedna polovina postižena mnohem větší měrou. Barva angiomu je jasně nebo tmavě červená, povrch je hladký, ve vzácných případech je angioma kavernózní a ve své zóně se vyvíjí hypertrofie měkkých tkání a kostí. Histologicky se obvykle objevuje ektaze tenkostěnných cév povrchového plexu dermis, jejichž lumeny jsou naplněny erytrocyty. Neurologické příznaky se objevují častěji v raném dětství, ve vzácných případech zůstává leptomeningiální angiomatóza během života asymptomatická. V 75-90% případů se projevuje jako epilepsie (častěji již ve 2-7 měsících života), hemiparéza, oligofrenie. Radiograficky je kortikální kalcifikace často odhalena ve formě spletitých pruhovitých pruhů, které opakují obrysy povrchu mozku. S pomocí počítačové tomografie po zavedení kontrastních látek a magnetické rezonance je specifikována intrakraniální lokalizace angiomatózy. Poškození očí je zaznamenáno ve 30-60% případů ve formě angiomatózy spojivky, cévnatky, glaukomu, což může vést ke ztrátě zraku. Prognóza je nepříznivá, průběh nemoci je progresivní, zhoršuje se zranění lebky, infekce, smrt je možná již v mladém věku. Diagnóza je stanovena na základě klinických rentgenů, počítačové tomografie, angiografických údajů. Diferenciální diagnostika se provádí s jinými typy angiomas.

Léčba je symptomatická. Jednotlivé ložiska kožní angiomatózy mohou být odstraněny kryochirurgií, chirurgickou excizí následovanou plastickou chirurgií, laserovou terapií.

Druhy angiomatózy

Vaskulární změny se mohou objevit v játrech, obličeji, dýchacích cestách a zažívacích orgánech. Kromě toho může nemoc ovlivnit kůži, kosti, nervový systém.

Upozorňujeme, že místní forma nemoci není nebezpečná pro lidský život, je benigní

Až dosud se vědci snaží zjistit příčiny vzniku syndromu. Nejvíce ze všeho, vědci mají sklon věřit, že nemoc je vyvolána toxickým účinkem, když se tvoří tkáně, orgány, a také genové mutace.

Patologie je často vyvolána skutečností, že nastávající matka:

  • Má rád alkohol, drogy.
  • Kouří hodně.
  • Používá nelegální drogy.
  • Má extragenitální patologii štítné žlázy, diabetes mellitus.

Příznaky nemoci závisí na tom, kde se nemoc nachází. Pokud je postižen centrální nervový systém, vše končí slepotou, narušenou funkcí vnitřních orgánů.

Prognóza ve většině případů závisí na formě, ve které onemocnění pokračuje. Nejčastěji je to příznivé, ale stává se, že nemoc postupuje významně, končí závažnou formou postižení.

Lze rozlišit následující typy angiomatózy:

  • Difuzní - doprovázené systémovým poškozením.
  • Izolovaný - postihuje se sítnice.
  • Bacillary se vyskytuje v případě bakteriální infekce.

Při syndromu Sturge-Weber jsou postiženy oční cévy, kůže obličeje a obložení mozku. Patologie je považována za vrozenou a poměrně vzácnou. Je nebezpečné, že syndrom ovlivňuje oči, objevují se mozkové angiomy, což vede k postižení.

Klasická verze se vyznačuje poškozením nervového systému, očí, výskytem jasně červených skvrn na obličeji. Nemoc může nastat následujícími způsoby:

  • Angioma kůže vedoucí k glaukomu, poškození sliznice mozku.
  • Poškození nervového systému.

Obvykle je ovlivněna jedna část obličeje. Místo se nachází pod okem na čele, může klesat až na rty. Když na kůži stisknete, zbledne. U novorozenců je místo na obličeji růžové, po chvíli se stává třešničkou. Postupně se formace začíná zvětšovat a zcela ovlivňuje jednu polovinu obličeje.

Kromě vaskulárních poruch si můžete všimnout následujících projevů:

Typické příznaky nemoci

Patologie patří do střídavé skupiny syndromů, které sahají až k lebeční, obličejové a nervové oční bulvě. Neurologická porucha vede k částečné ztrátě motorické funkce na opačné straně léze, k rozvoji strabismu, ochrnutí svalů jazyka a obličeje. Hlavním indikátorem onemocnění je vínová skvrna na jedné straně obličeje (fotografie) nebo kmen, méně často má kapilární hemangiom bilaterální lokalizaci.

Podle povahy projevu syndromu jsou určeny tři kombinace příznaků:

  • vaskulárního angiomu intrakraniálních membrán;
  • angiomatóza obličeje s poškozením sítnice;
  • kombinace kapilárních nádorů (mozek, obličej, oko).

Každá forma je doprovázena odpovídajícími anomálními poruchami.

Zapojení obličeje

Projev syndromu na obličeji se nazývá „planoucí névus“, je přítomen při narození nebo se vyvíjí později. Angioma má tvar skvrny s rozmazanými okraji, mění se s růstem kapilár. Novotvar je jasně červený nebo vínový, pokrývá polovinu čela, jednu stranu nosu, horní zygomatickou část, oblast očí a končí nad horním pyskem. Jedná se o klasický příznak nemoci, „polibek anděla“ se může objevit ze dvou stran, zakrýt pokožku hlavy, zadní část hlavy a spadnout na kmen.

Základy lokalizace vaskulárních lézí jsou jednoduché, rozptýlené nebo sloučené do obecné formy. Po stisknutí se problémová oblast zbledne a barva se obnoví. V průběhu života člověka „planoucí névus“ mění nejen jeho tvar, ale také jeho barvu. U novorozence je toto místo světle růžové, tmavne, jak roste, a získává vínovou barvu..

Ve většině případů je angioma hladký a nevyčnívá nad povrch kůže. Ve složitější formě je anomálie doprovázena pigmentací, krtci, omezeným edémem, hemangiomem. Explicitní symptomy obličeje jsou diagnostikovány v 99% případů.

Neurologické změny

Angiomatóza mozkové tkáně vede ke kalcifikaci kapilár postižené oblasti, což zase vyvolává vývoj takových patologií:

  • intrakraniální atrofie a nekróza;
  • zvýšení gliových buněk;
  • hydrocefalus;
  • demence.

Příznaky poškození mozku se začínají objevovat v prvním roce života dítěte. Toto onemocnění je charakterizováno prodlouženým klinickým průběhem, ve kterém se projevují známky neurologické poruchy, způsobující zhoršenou motorickou funkci, mentální retardaci.

Proliferace krevních cév vytváří tlak na neurony, vytváří křečový syndrom. Je zaznamenána pravidelnost: čím větší je mentální retardace, tím výraznější epileptické záchvaty. Svalová kontrakce je aktivována na opačné straně než léze. Postupem času se oblast růstu kapilár zvyšuje, útoky postupují. Tyto faktory ovlivňují emoční stav, způsobují mentální odchylky v chování. Sturge-Weberův syndrom je doprovázen následujícími příznaky:

  • kognitivní porucha;
  • poškození paměti;
  • snížená schopnost učení;
  • podrážděnost;
  • agrese;
  • rancor, pomstychtivost.

U dospělých je každý epileptický záchvat spojen se snížením inteligence. Intracraniální tlak způsobuje přetrvávající bolesti hlavy. Vzniká paréza, ochrnutí, svalová slabost, ztráta citlivosti na straně protilehlé poškození mozku.

Oční příznaky

Oční změny spojené s onemocněním jsou charakterizovány abnormálními změnami vaskulárního traktu. Angioma je lokalizována v papillomakulární části. Novotvar světle šedé barvy ve tvaru kruhu (fotografie), vápenatý, vytváří tlak a příznivé prostředí pro rozvoj glaukomu..

Patologie narušuje tok tekutin uvnitř oka a vytváří se hydroftalmos. Sturge-Weberův syndrom v oftalmologii se projevuje následujícími problémy:

  • neprůhlednost rohovky;
  • zvětšení oční bulvy;
  • snížené vidění (je možná úplná slepota);
  • zúžení hranic vizuálního zachycení;
  • retinální atrofie.

Glaukom se může objevit okamžitě po narození nebo se může vyvinout později.

Příznaky Sturge-Weberovy choroby

V závislosti na kombinaci projevů patologie se podmíněně rozlišuje několik klinických možností:

  1. Angiomy pokožky obličeje jsou kombinovány s lézemi meningů, glaukom je volitelný.
  2. Izolovaná obličejová léze v nepřítomnosti angiomas uvnitř lebky je možný glaukom.
  3. Izolovaná léze nervového systému, glaukom není typická.

Zapojení obličeje

Obvykle je postižena jedna polovina obličeje, místo se nachází v zóně působení větví I-II trigeminálního nervu, takže zarudnutí je vyjádřeno pod okem, v lícních kostech, na čele, klesá na horní ret. Ohniska angiomatózy mohou být rozptýlena jednotlivě nebo sloučena, pak se mluví o „planoucím névusu“. Vzhledem k vaskulární povaze změn, když se přitlačí na kůži, bude mizet jako jiné typy angiomas.

Při narození může být skvrna na obličeji růžová, ale časem získá jasnější barvu, zčervená nebo třešně - „skvrna vína“. Je možné postupné zvyšování velikosti vzdělávání. Až 70% pacientů má léze jedné poloviny obličeje, téměř polovina trpí angiomy obličeje v kombinaci s vaskulárními anomáliemi těla a končetin.

Kromě vaskulárních lézí kůže patří mezi možné projevy Sturge-Weberovy angiomatózy krtky, porušení pigmentace kůže, omezený edém měkkých tkání, skutečné vaskulární nádory (hemangiomy). Velmi zřídka je diagnostikována patologie bez charakteristické léze kůže obličeje.

Neurologické změny

Angiomatóza pia mater je nejdůležitější složkou syndromu, který určuje závažnost průběhu a špatnou prognózu. Příznaky poškození nervového systému se objevují již během prvního roku života dítěte, neustále se vyvíjejí, způsobují těžkou mentální retardaci, zhoršenou motorickou a smyslovou funkci.

příklad vážného poškození mozku Sturge-Weber u 2letého dítěte

Klinické příznaky angiomatózy meningů:

  • Křečový syndrom - generalizované křeče, kontrakce končetin naproti postižené polovině mozku, nepřítomnosti (krátkodobé záchvaty bez křečí, kdy se zdá, že pacient mrzne, „chybí“ po dobu několika sekund nebo minut);
  • Poruchy mentálního vývoje a chování;
  • Hemiparéza a paralýza na protější straně od místa poškození mozku, slabost svalů končetin;
  • Snížená citlivost kůže na opačné straně než poškození meningů.

Neurologické příznaky jsou spojeny s účinkem cévních výrůstků v pia mater na mozkovou kůru, jejichž podráždění neuronů způsobuje křeče. Zvýšený intrakraniální tlak vyvolává časté bolesti hlavy typu migrény.

Komprese mozkových oblastí přispívá k nekróze, atrofii, proliferaci gliových prvků (podobně jako u sklerózy), ukládání vápenatých solí, což významně narušuje mozkové funkce až do demence. Vrozená angiomatóza meningů může způsobit hydrocefalus.

Emocionální sféra do značné míry trpí Sturge-Weberovým syndromem. Pacienti získávají charakteristické psychopatologické osobnostní rysy: jsou bujní, často a nepřiměřeně podrážděni, náchylní k agresi, pomstychtivé, egocentrické, což výrazně ovlivňuje proces vzdělávání a komunikace.

Na pozadí poklesu inteligence, paměti a pozornosti trpí, učení dětí může být nesmírně obtížné nebo nemožné z důvodu imbecility nebo idiocy. U dospělých dochází k postupnému poklesu intelektuálních schopností, které přecházejí od záchvatu k záchvatu

Mezi záchvaty lze pozorovat změny chování.

Nebezpečným projevem angiomatózy pia mater může být status epilepticus, když záchvaty následují jeden po druhém, což zabraňuje tělu v alespoň částečném zotavení. Tento stav vyžaduje neodkladnou péči, může vést k otoku mozku a smrti pacienta..

Oční příznaky

Poškození očí spočívá ve tvorbě angiomas cévního traktu oka, což vede ke zvýšení nitroočního tlaku a glaukomu. Cévní konglomeráty narušují normální tok nitrooční tekutiny a dochází k hydroftalmu. Glaukom lze vyjádřit jak bezprostředně po narození, tak i později..

Porážka očních tkání je doprovázena progresivním poklesem zrakové ostrosti, ztrátou polí. U glaukomu existuje vysoká pravděpodobnost atrofie a oddělení sítnice, což je nebezpečné při úplné ztrátě zraku..

Léčba a prognóza

V současné době neexistuje účinná terapie. Jeho cílem je zmírnit hlavní příznaky (antikonvulzivní léčba).

Episyndrom je často rezistentní na antiepileptickou léčbu, která nutí člověka přejít z monoterapie na kombinaci dvou léků.

Jednou z metod léčby je rentgenové lebky lebky po poškozené oblasti. Podle indikací je možný chirurgický způsob léčby epilepsie.

Terapie glaukomu zahrnuje použití očních kapek, které snižují sekreci nitrooční tekutiny. Konzervativní léčba je však často neúčinná, pak je ukázána operativní metoda léčby glaukomu.

Životní prognóza, zejména se závažnými příznaky, je nepříznivá. Episyndrom, který nelze zastavit, vede k oligofrenii. Někdy dochází ke ztrátě zraku, intrakraniálním vaskulárním poruchám vedoucím k mozkové příhodě.

Alternativní syndromy anatomické a klinické zdůvodnění jejich výskytu, klinický obraz Webera, Fauville, Jacksona, Wallenberg-Zakharchenko syndromy.

Alternativní syndromy - dysfunkce lebečních nervů (III, YII, IX, X, XI, XII) a mozečku na postižené straně v kombinaci s hemiparézou nebo hemihypestézií na opačné straně - alternující syndromy nebo tetraparéza a internuclear oftalmoplegia (poškození mozkových kmenů).

Klasifikace závisí na úrovni ovlivnění jader:

  1. Bulbar (léze na úrovni medulla oblongata):

- Jacksonův syndrom se klinicky projevuje kombinací periferní obrny hypoglossálního nervu (XII) na straně mozkové léze se spastickou hemiplegií na opačné straně, v některých případech ztrátou muskuloartikulární a vibrační citlivosti. Dysarthria, paréza svalů hrtanu, poruchy polykání, cerebelární ataxie na straně fokusu. Vyskytuje se odchylka jazyka vůči lézi, atrofie a tuberozita poloviny jazyka, fascikulární záškuby. Běžnou příčinou syndromu je větevní trombóza a. spinalis anterior, tzv. aa. Sulci bulbaris.

-Wallenberg-Zakharchenko syndrom (obličejová hypoestézie, Hornerův symptom (ptóza, miosis a enophthalmos), paréza hrtanových svalů, cerebelární ataxie, slabost sternocleidomastoidních a trapézových svalů na postižené straně a hemihypestézie (bez postižení obličeje) na protilehlé inflační straně)

2. Peduncular (léze na úrovni mozkových stopek):

Weberův syndrom je charakterizován ochrnutím okulomotorického nervu (III) na postižené straně, kontralaterální - centrální hemiplegií nebo hemiparézou končetin a trupu, stejně jako centrální parézou obličejových (VII) a hypoglossálních (XII) nervů. Je možné připojit hemianopsii, když je laterální geniculate tělo zapojeno do patologického procesu. Weberův syndrom je pozorován u lézí na bázi nohou mozku v důsledku stenózy zadní mozkové tepny a jejích větví, se syfilitickou endarteritidou, aneuryzmatami zadní mozkové tepny, s nádory, bazální leptopachymeningitidou. Možná lokalizace patologického procesu, například syfilitická guma, v meningech s následným rozšířením do mozkového kmene.

3. Pontine (léze na úrovni mostu):

  • Fauvilleův syndrom. U tohoto syndromu existuje léze v jádrech obličejových a abducentních nervů (VII, VI) se symptomy periferní parézy obličejových svalů a vnějšího rektálního svalu oka na straně léze, jakož i hemiparézy nebo centrální hemiplegie na opačné straně. Vyznačuje se konvergentním strabismem způsobeným okem na straně léze.To nastává, když se ucpání obvodových větví hlavní tepny.
  • Miyard-Gublerův syndrom: porážka 7. páru FMN a pyramidálního traktu.

Diagnóza nemoci

Jak definovat nemoc? Diagnóza "bacilární angiomatózy" je stanovena na základě výsledků počátečního a histologického vyšetření vzorku biopsie. Jak se to stane?

Počáteční vyšetření vám umožní identifikovat přítomnost, povahu a umístění papul, jakož i posoudit závažnost onemocnění. Histologické vyšetření krve při bacilární angiomatóze umožňuje pozorovat proliferaci kapilár, ve kterých jsou jasně viditelné epiteloidní endoteliální buňky s mitózou a zvětšenými jádry.

Důležitý bod. Před provedením diagnózy je nutné provést diferenciální diagnostiku s řadou nemocí podobných bacilární angiomatóze (pyogenní granulom, Kaposiho sarkom, angiocreatoma a další)..

Terapie

A nakonec. Léčba bacilární angiomatózy spočívá v antibiotické terapii (erytromycin, doxycyklin, tetracyklin, minocyklin, ciprofloxacin a norfloxacin). U jednotlivých lézí jsou předepsány místní terapeutické postupy: excize, kryoterapie nebo elektrochirurgie. Pokud jsou nezbytná lékařská opatření zpožděna, je možný smrtelný výsledek onemocnění.

Trvání léčby je od dvou týdnů do několika měsíců. Pokud dojde k recidivě bacilární angiomatózy (s infekcí HIV), je léčba celoživotní. Aby se zabránilo recidivě nemoci, doporučuje se vyhnout se kontaktu s vektory nemoci, zejména s kočkami a psy..

Všechny materiály jsou publikovány pod autorským právem nebo redakcí zdravotnických pracovníků (o autorech), ale nepředstavují předpis pro léčbu. Kontaktujte odborníky!

Při použití materiálů je nutný odkaz nebo označení názvu zdroje.

Angiomatóza se chápe jako stav, který se projevuje nadměrným množením krevních cév a získává vlastnosti růstu nádoru. Tento syndrom lze pozorovat u celé řady nemocí, ale obvykle jsou závažné..

Angiomatóza doprovází vývojové defekty, objevuje se u lidí se zhoršenou imunitou a lze ji kombinovat s dalšími vrozenými anomáliemi. Foli proliferace krevních cév se nachází v kůži, vnitřních orgánech, membránách mozku, cévním systému očí atd..

V závislosti na prevalenci je lokální angiomatóza izolována, pokud je léze omezená. Tato změna se obvykle objevuje v jedné části těla - na obličeji, v játrech, sliznicích trávicích nebo dýchacích orgánů. V jiných případech se angiomatóza projevuje jako systémová léze, která současně ovlivňuje kůži, vnitřní orgány, kosti a nervový systém..

Lokální angiomatóza obvykle nepředstavuje ohrožení života a probíhá benigně, systémový proces je plný dysfunkcí vitálních orgánů, těžkých neurologických poruch, krvácení.

Přesná příčina proliferace krevních cév podobná nádoru dosud nebyla objasněna, předpokládá se však role dědičného faktoru, porušení pokládání orgánů v procesu embryonálního vývoje. Určitá hodnota je dána syndromům imunodeficience.

Symptomatologie angiomatózy závisí především na lokalizaci léze. Nejcharakterističtějšími příznaky jsou přítomnost nádorového konglomerátu cév různých velikostí, které mohou způsobit krvácení. Při poškození centrálního nervového systému se vyvíjejí závažné neurologické příznaky, pokud jsou postiženy oči, je možná slepota, s angiomatózou vnitřních orgánů je jejich funkce narušena.

lokální angioma na obličeji (vlevo) a angiomatóza, což může být příznakem systémového onemocnění (vpravo)

Pacienti s angiomatózou jsou léčeni širokou škálou specialistů. Pokud změny ovlivní kůži, je pacient předán dermatologovi nebo chirurgovi, v případě poškození očí je nutná pomoc oftalmologa, zapojení mozku a jeho membrán vyžaduje účast neurologa.

Léčba angiomatózy zahrnuje jak chirurgický zákrok, tak symptomatický přístup, taktika je určována lokalizací a chováním vaskulárních ložisek, proto se principy terapie u různých pacientů velmi liší. Prognóza závisí na formě patologie: v některých případech je to docela příznivé, v jiných - nemoc postupuje, vede k vážnému postižení a nedává šanci na vyléčení.

Mezi odrůdy angiomatózy patří:

  • Difuzní angiomatóza doprovázená systémovým poškozením;
  • Izolovaná sítnicová angiomatóza;
  • Kaposiho angiomatóza je projevem sarkomu charakteristického pro syndrom imunodeficience na pozadí infekce HIV;
  • Sturge-Weberova angiomatóza;
  • Bacilární angiomatóza způsobená bakteriální infekcí.

Je jasné, že takové dělení je do značné míry svévolné, protože angiomatóza může být nejen nezávislou patologií, ale také projevem jiných nemocí, jako je tomu například u AIDS. Jednou ze vzácných, ale velmi závažných patologií je Sturge-Weberova angiomatóza, o které se pojednáme níže..

Diagnóza

Diagnóza je možná charakteristickou kombinací příznaků:

  1. přítomnost obličejové angiomatózy kůže;
  2. záchvaty a jiné neurologické projevy;
  3. oční obraz (zejména glaukom).

Rentgenové vyšetření lebky určuje oblasti kalcifikace kůry s dvojitými okraji, jako by obepínaly spirály v oblasti poškození mozku. CT snímky ukazují velké oblasti kalcifikace. MRI umožňuje identifikovat atrofované a degenerativní zóny v mozkové látce, kortikální ředění a rozlišit další klinicky podobné patologie.

EEG vám umožňuje určit povahu bioelektrické cerebrální aktivity a identifikovat epiaktivitu.

Oční vyšetření představuje hodnocení zrakové ostrosti a nitroočního tlaku, perimetrie, oftalmoskopie a gonioskopie, ultrazvukové biometrie oka, AV skenování

Léčba

V závislosti na typu a umístění klinických patologií je předepsána vhodná léčba angiomatózy:

  • efektivní chirurgický zákrok - odstranění vzniklých nádorů;
  • Rentgenová terapie;
  • kryoterapie - ošetření těla nízkými teplotami;
  • jsou předepisovány léky na záchvaty a psychotropní drogy;
  • látky, které obnovují krevní cévy a zastavují krvácení;
  • tamponace krvácivých cév je navíc předepsána hemofobin, hemostatická houba;
  • v případě hemoragické anémie se provádí krevní transfúze a požadovaný počet erytrocytů.

S angiomatózou můžete často najít pacienta trpícího epilepsií. V tomto případě je předepsán lék. Během záchvatů je předepsán seduxen, pro dlouhodobé použití se používá depakin, karbamazepin, finlepsin, kyselina valproová.

Je třeba si uvědomit, že předepsané léky na záchvaty nevylučují zaměření pulzací v mozku. Tato epilepsie je často ve srovnání s konvenční léčbou bezpečná, proto jsou pacientům předepisovány několik léků, které je kombinují.

V současné době neexistuje účinná léčba Sturge-Weberova syndromu. Terapie je zaměřena na zastavení hlavních projevů. Antikonvulzivní terapie valproátem, karbamazepinem, levetiracetamem, topiramátem.

Episyndrom je často rezistentní na probíhající antiepileptickou léčbu, která vyžaduje přechod z monoterapie na kombinaci dvou léků. Jednou ze způsobů léčby je rentgenové záření lebky rentgenem přes oblast postiženou angiomatózou. Podle indikací neurochirurgů lze zvážit problém chirurgické léčby epilepsie.

Léčba glaukomu spočívá v instilaci očních kapek, které snižují sekreci nitrooční tekutiny: brimonidin, timolol, dorzolamid, brinzolamid atd. Taková konzervativní terapie je však často neúčinná. V takových případech provádí oftalmologové chirurgickou léčbu glaukomu: trabeculotomii nebo trabeculectomii.

Bohužel, s výraznou klinikou, má Sturge-Weberův syndrom nepříznivou prognózu. Nekontrolovaný epileptický syndrom vede k závažné oligofrenii. Možná ztráta zraku, intrakraniální vaskulární poruchy, které znamenají pravděpodobnost vzniku mozkové příhody.

Angiomatóza (Sturge-Weberova choroba)

Pokud osoba objevila rostoucí kůži na kůži, pak existuje důvod k obavám. Existuje mnoho nemocí, včetně kožní angiomatózy. Toto onemocnění není nezávislé, ale celá skupina těchto, charakteristická a růst krevních cév ve formě nádorů. Příčiny angiomatózy jsou porušením centrálního nervového systému (centrálního nervového systému) a dalších vnitřních lidských orgánů.

Moderní medicína rozlišuje následující typy angiomatózy:

  • Sítnicová angiopatie - vyskytuje se vzácně, zatímco v sítnici, centrálním nervovém systému a dalších orgánech a vnitřních žlázách se objevují různé angiomatické a cystické formace. Příčinou ostrého zhoršení zraku je destrukce zrakových tkání. Když dojde k glaukomu, sítnice začne atrofovat a rozpadat se, což může vést k úplné ztrátě zraku;
  • Cobb angiomatóza - poškození kůže a míchy;
  • Bacilární typ - na kůži jsou angioproliferativní uzliny, plaky, podobné Kaposiho sarkomu. Kromě kůže se může nemoc rozšířit i do vnitřních orgánů, kostí a často do sleziny a jater. Také bacilární typ se nazývá "jaterní";
  • Kaposiho angiomatóza je angiomatóza, která tvoří novotvary krevních cév;
  • Steiner-Fernerův syndrom je důsledkem škodlivých nádorů orgánů;
  • Sturge-Weberův syndrom (encefalotrigeminální angiomatóza) - na obličeji a pia mater se tvoří angiomy. Glaukom se také vyvíjí. Tento syndrom je pozorován u 1/5 pacientů. V jiných případech byla sledována kombinace klinických příznaků, což byl důvod k identifikaci dalších deseti typů anomálií. Nejjednodušší předvídatelné případy jsou považovány za potratové případy typu encefalotrigeminální, pak jednotlivé postižené oblasti obličeje, zatímco mozek není ovlivněn abnormálním procesem;
  • Difúze - soubor angiomas (cévního nádoru) v lidském těle.
Bacilární angiomatóza

Důvody

Důvody, proč se angiomatóza objevuje, jsou různé. Nejprve je však třeba poznamenat, že nádorová angiomatóza může být ve své distribuci systémová a lokální. Říká se tomu místní, protože postupuje na určité části těla..

Proliferace krevních cév v blízkosti rtů, úst, průdušnice, hltanu, nosní sliznice, v oční sítnici, játrech, žaludku a střevním traktu atd. Je častěji pozorována.

Lokální typ je také charakterizován pokrytím vaskulárních skvrn, angiomy u starších osob, vaskulárním kožním nevi.

Kromě toho může být příčinou onemocnění také slabá imunita, škodlivé novotvary.

Příznaky

Místní typ není zpravidla předmětem dalšího maligního vývoje nemoci. V případě systémové progrese jsou pozorovány různé příznaky angiomatózy. Objevuje se zde velké množství angiomas, telangiektázií v různých vnitřních orgánech, cévních skvrnách..

Vývoj systémové angiomatózy se projevuje zvýšením velikosti postižené oblasti, mohou se objevit další provokující ložiska. Například anomálie postihla celou končetinu a narušila její fungování..

Tato forma angiomatózy se dělí na řadu vrozených chorob (Hippel-Lindauova choroba), Randu-Oslerův syndrom. Je možné, že může dojít ke krvácení a trofickým vředům a je také možný růst cév různých průměrů na kůži a měkkých tkáních..

Toto onemocnění je chronické. Další stav pacienta bude záviset na velikosti nádoru a jeho umístění..

Sturge-Weberův pigmentový névus

Diagnostika

Aby mohl lékař správně diagnostikovat pacienta, měl by nejprve zjistit, v jaké fázi je angiomatóza. Rentgenové snímky, krevní testy, magnetická rezonance jsou samozřejmě prováděny. Kromě obecné analýzy provádějí biochemický krevní test. Provede se angiografie. Poskytuje podrobné informace o rostoucím nádoru, jeho velikosti a o tom, jak se vztahuje k jiným velkým cévám, parenchymálním orgánům. Pacient bude také muset konzultovat a být vyšetřen na chirurgických a onkologických odděleních..

V moderní medicíně je stále více populární diagnóza angiomatózy pomocí CT (počítačová tomografie). Díky ní doktoři dokázali zjistit přítomnost nemoci v časných asymptomatických stádiích nemoci..

Včasná léčba tohoto onemocnění poskytne další předpověď pacienta. Rovněž není vyloučen chirurgický zákrok, který pomůže bojovat s nemocí mnohem rychleji, a po chvíli je znovu přezkoumá. Pacienti a jejich blízcí musí být vyšetřeni stabilně jednou ročně..

Angiomatóza na CT mozku

Léčba

V závislosti na typu a umístění klinických patologií je předepsána vhodná léčba angiomatózy:

  • efektivní chirurgický zákrok - odstranění vzniklých nádorů;
  • Rentgenová terapie;
  • kryoterapie - ošetření těla nízkými teplotami;
  • jsou předepisovány léky proti záchvatům a psychotropním látkám;
  • látky, které obnovují krevní cévy a zastavují krvácení;
  • tamponace krvácivých cév je navíc předepsána hemofobin, hemostatická houba;
  • v případě hemoragické anémie se provádí krevní transfúze a požadovaný počet erytrocytů.

S angiomatózou můžete často najít pacienta trpícího epilepsií. V tomto případě je předepsána léčba léky. Během záchvatů je předepsán seduxen, pro dlouhodobé použití se používá depakin, karbamazepin, finlepsin, kyselina valproová.

Je třeba si uvědomit, že předepsané léky na záchvaty nevylučují zaměření pulzací v mozku. Tato epilepsie je často ve srovnání s konvenční léčbou bezpečná, proto jsou pacientům předepisovány několik léků, které je kombinují.