Hlavní
Angioma

Analýza na přítomnost genových mutací BRCA 1/2

Co je důležité vědět o genech BRCA1 a BRCA2?

Ve většině případů jsou onkologická onemocnění dědičná a jsou spojena s přenosem mutací v určitých genech získaných od jednoho z rodičů.

Jedním z účinných přístupů k včasné detekci rakoviny prsu a vaječníků je molekulárně genetické stanovení jejich dědičných forem. Tato studie nám umožňuje potvrdit přítomnost dědičné predispozice k rozvoji rakoviny a vytvořit skupiny se zvýšeným rizikem vývoje pro prevenci patogeneticky a / nebo včasnou diagnostiku onemocnění v počátečním stadiu vývoje..

Je známo, že 5 až 10% rakovin prsu a 10 až 17% rakovin vaječníků je dědičných a jejich vývoj je spojen s mutacemi genů BRCA-1 a BRCA-2. Podle četných studií jsou odpovědné za 20-50% dědičných forem rakoviny prsu, 90-95% případů dědičné rakoviny vaječníků u žen a až 40% případů rakoviny prsu u mužů..

Jaké jsou geny BRCA1 a BRCA2?

Je známo, že většina dědičných forem rakoviny prsu je spojena s geny BRCA1 a BRCA2 (BREAST CANCER GENES 1 a 2). Tyto geny jsou zodpovědné za regulaci procesů obnovy genetického materiálu (DNA) a zabraňují možné nádorové transformaci buněk. Přítomnost defektů a mutací v těchto genech však výrazně zvyšuje riziko vzniku rakoviny prsu a vaječníků..

5 faktů o BRCA-1 a BRCA-2

  • člověk se již narodil s mutací genu BRCA1 nebo BRCA2, nelze tuto skutečnost změnit;
  • ne všichni nositelé tohoto genu si vyvinou rakovinu;
  • změněný gen může být zděděn od matky i otce;
  • pravděpodobnost předání změněného genu BRCA dětem je 50%;
  • gen je předáván z generace na generaci.

Proč potřebuji analýzu genových mutací BRCA1 a BRCA2?

Tento test vám pomůže zjistit, zda jste zdědili genetickou mutaci, která zvyšuje riziko vzniku rakoviny prsu a / nebo ovaria..

Identifikace genetického defektu u klinicky zdravých žen umožňuje včasnou diagnostiku a prevenci rozvoje rakoviny prsu a / nebo vaječníků. U pacientů, kteří již vyvinuli nádor, umožňuje detekce mutací v genech BRCA1 a BRCA2 určit jeho dědičnou povahu a zvolit správnou léčbu.


Jak lze podezření na dědičnou formu rakoviny prsu??

Je pravděpodobnější, že máte dědičnou predispozici k rakovině prsu, pokud:

  • Detekce rakoviny prsu v mladém věku (do 40 let);
  • Přítomnost přímých příbuzných (matka, babička, sestra, teta) na mateřské nebo otcovské straně, kterým byla diagnostikována rakovina prsu před 50 lety;
  • Přítomnost příbuzného s rakovinou prsu a vaječníků ve vaší rodině;
  • Případy vaší rodiny na mnohočetné nebo dvoustranné nádory jednoho nebo obou prsu;
  • Pokud vaše rodina měla rakovinu prsu u muže;
  • Pro rakovinu (např. Rakovina vaječníků a slinivky břišní).


Jak se provádí analýza genových mutací BRCA1 a BRCA2??

Analýza spočívá v odebrání malého množství krve ze žíly nebo odběru bukálního epitelu. Pro výzkum není nutná žádná zvláštní příprava.


Co dělat, pokud je test mutací v genech BRCA1 a BRCA2 pozitivní?

Pozitivní výsledek naznačuje, že jste zdědili defekt v genech BRCA1 a BRCA2 a máte predispozici k rozvoji určitých typů rakoviny (prsa, vaječníky, prostata (u mužů), střeva, hrtan atd.). Analýza ukazuje pouze pravděpodobnost rakoviny a neznamená, že všichni příbuzní krve budou mít genetický defekt. Pokud jsou u ženy nalezeny mutace v genech BRCA1 a BRCA2, riziko vzniku rakoviny prsu a / nebo ovaria je 50 až 90%.

Pozitivní výsledek testu je důležitá informace, která vám umožní přijmout preventivní opatření co nejdříve a snížit pravděpodobnost vzniku rakoviny.


A pokud je analýza mutací genů BRCA1 a BRCA2 negativní?

Negativní výsledek neznamená, že se u vás rakovina nevyvíjí. To znamená, že vaše riziko rakoviny je průměrné a nevyžaduje jeho prevenci tolik pozornosti jako v případě těchto mutací. Negativní výsledek samozřejmě nezruší taková obecná klinická preventivní vyšetření, jako je vyšetření mamologem a mamografií..

Do analýzy se můžete přihlásit voláním:

8-495-915-02-97; 8-916-757-80-54

Provozní doba: pondělí-pátek od 8 do 10 hodin.

Mutace v hemostázových genech, folátový cyklus

V „KRVNÍ KLINICE“ JE MOŽNÉ URČIT ANALÝZU PRO MUTACI GENŮ HEMOSTASIS A FOLATE CYCLE.

Pamatujte, že testy na identifikaci mutací (včetně mutací v hemostázích a genech folátového cyklu) se provádějí pouze jednou za život, protože lidský genotyp se nemění!

JAK SE ANALÝZA UMÍSTÍ HEMOSTASICKÝCH GENŮ?
1. odběr žilní krve - provádí se na lačný žaludek. Sběr testů na hemostázi od pondělí do pátku od 7:30 do 11:00, v sobotu od 9:00 do 11:00.
2. lícní nátěr (jako materiál pro výzkum se používá epitel vnitřního povrchu líce). NENÍ POTŘEBA PRONÁJEM JEHO NATSCHAK!
Od pondělí do pátku - od 7:30 do 19:00, můžete na krevní klinice odebrat lícní výtěr pro mutace hemostázových genů; Sobota - od 9:00 do 17:00

Proč potřebujete analýzu mutací v hemostázových genech?
Studie hemostázy nám vždy neumožňuje posoudit riziko vzniku poruch srážení krve v budoucnosti a stanovit přesnou prognózu pro pacienta. Aby byla diagnóza co nejpřesnější, provádí se další studie genů, které „programují“ reakci systému srážení krve na různé provokující faktory (zánět, těhotenství atd.). Jedná se o geny pro hemostázu a geny odpovědné za výměnu kyseliny listové (geny folátového cyklu).

Kdo musí být testován na mutace v hemostázových genech a folátovém cyklu?

  • Před chirurgickým zákrokem (gynekologické operace, náhrada kloubů);
  • Lidé mladší 50 let, kteří měli epizodu trombózy nebo mají příbuzné s trombózou, která vznikla před 50 lety (trombóza hlubokých žil, plicní embolie, mozková mrtvice, srdeční infarkt);
  • Kouření mužů do 50 let;
  • Lidé s diagnózou ischemické choroby srdeční, arteriální hypertenze;
  • Lidé se zvýšenou hladinou homocysteinu;
  • Mladí lidé se sluchovým postižením nejasné etiologie a / nebo retinální degenerace a mikrotrombózy;
  • Pacienti na dlouhodobých infuzích katétrem v žíle (chemoterapie);
  • Ženy při předepisování hormonální antikoncepce nebo hormonální substituční terapie;
  • Ženy s potratem a neplodností, které odpoví „ano“ alespoň na jeden z těchto bodů:
    1. 2 nebo více „zmrazených těhotenství“ v raných stádiích;
    2. několik neúspěšných pokusů o IVF;
    3. závažné komplikace těhotenství (pozdní toxikóza intrauterinní fetální smrti, retardace růstu plodu);
    4. zvýšená hladina antifosfolipidových protilátek a / nebo homocysteinu;
    5. předchozí poruchy srážení krve (trombóza);
    6. přítomnost příbuzných s hlubokou trombózou žil, plicní embolie, mrtvice, srdečního infarktu ve věku do 50 let;
    7. s dítětem s defektem nervové trubice, srdce nebo urogenitálu.

Tyto informace můžete objasnit telefonicky

Nebo zeptejte se na web a my vás budeme kontaktovat

Mutace hemostázových genů: projevy a důsledky

Hemostáza je systém těla, který je zodpovědný za normální zastavení krvácení a srážení krve. Fungování hemostázy závisí na stavu cévních stěn, na počtu krevních destiček v krvi a na některých dalších faktorech..

Různé mutace v hemostázových genech mohou vést k fetálním patologiím spojeným s poruchami srážení krve a nejen. Jsou příčinou chronického potratu, pozdního potratu a dalších negativních důsledků, proto je důležité podstoupit včasné vyšetření.

Kdy je nutné testovat mutace v hemostázových genech??

Mutace hemostázových genů

Mutace (polymorfismy) genů jsou poměrně častým jevem, proto je vhodné provádět testy v několika případech:

  1. Pokud žena vybere optimální metodu hormonální antikoncepce nebo podstoupí hormonální substituční terapii. Kontrola vám umožní zvolit bezpečnou metodu a nepoškozovat schopnost otěhotnět v budoucnosti..
  2. Pokud žena hledá lékaře o neplodnosti nebo neustálém potratu. Mutace v hemostázových genech lze prokázat opakovanými neúspěšnými pokusy o IVF, pozdní toxikózou, retardací růstu plodu, toxikózou v pozdních stádiích atd. Dokonce i jeden z těchto příznaků stačí pro předepsání vyšetření.
  3. Pokud se vyskytly případy trombózy před dosažením 50 let věku. To platí zejména o kouření mužů a osob, jejichž blízcí příbuzní měli případy hluboké žilní trombózy, infarktu myokardu a mrtvice.

Je žádoucí absolvovat testy před elektivními chirurgickými zákroky: transplantací, endoprotetikou atd..

Porušení srážení krve v procesu vážné intervence může vést k hrozným komplikacím a smrti pacienta.

Pokud má mladý člověk sluchové postižení, jehož příčinu nelze zjistit. To jsou hlavní případy, kdy musíte zkontrolovat, zda nedošlo k porušení hemostatického systému..

Různé mutace mohou zůstat bez povšimnutí po mnoho let, protože jsou zcela asymptomatické a mohou nastat náhle. Avšak v kritickém okamžiku pro tělo, například během těhotenství nebo během chirurgického zákroku, může být detekována porucha srážení krve, která může vést k úmrtí plodu a dalším vážným následkům..

Příčiny mutací hemostázy

Mutace v hemostázových genech mohou být vrozené - jsou předávány generacemi po proudu. Z tohoto důvodu je nezbytné zkontrolovat, zda u blízkých příbuzných došlo k trombóze a srážení krve. Existují však také získané mutace, ke kterým může dojít pod vlivem různých faktorů..

Jedním z důvodů je antifosfolipidový syndrom - autoimunitní onemocnění, při kterém tělo začne produkovat protilátky proti vlastním fosfolipidům.

Autoimunitní problémy jsou vzácné, ale mutace hemostázy se mohou vyskytnout také z jiných důvodů:

  • Stálý stres. Snižují odolnost těla vůči infekcím a při neustálém přepětí jsou narušeny různé funkce těla.
  • Onkologická nebo endokrinní onemocnění. Zčásti mohou být spojeny s ekologickou situací: Bylo prokázáno, že v některých oblastech jsou rakovinné nádory a různé genové mutace častější kvůli znečištění životního prostředí v důsledku lidských činností..
  • Užívání drog, včetně hormonálních. Před zahájením hormonální antikoncepce je vhodné provést vyšetření, aby se zabránilo jejich negativním účinkům na tělo..

Video, ze kterého můžete zjistit, co je hemostáza.

Existuje mnoho důvodů pro výskyt mutací: lidé s těžkou obezitou budou v další rizikové skupině, některé typy zranění mohou vést k jejich výskytu. Stále není přesně známo, na jakém principu mutace tohoto nebo toho genu vznikají, ale nyní se medicína naučila minimalizovat důsledky takového polymorfismu. Pokud máte podezření, je důležité provést testy a doporučuje se to i ve fázi plánování těhotenství.

Hlavní geny hemostázy, ve kterých dochází k mutacím

Druhy genů, ve kterých může dojít k mutaci

Při kontaktování kliniky je pacientovi nabídnuto komplexní vyšetření. Analýza polymorfismu se provádí u následujících genů:

  • G20210A - protrombinový gen. Její mutace se projevují vrozenou trombofilií, je možná trombóza různých cév, riziko srdečních infarktů a mozkových příhod je výrazně zvýšeno. Užívání antikoncepčních přípravků několikrát zvyšuje riziko krevních sraženin. U těhotných žen se mutace tohoto genu projevuje nenesením plodu, abrazí placenty, zpožděním vývoje plodu..
  • G1691A - Leidenova mutace, projevující se změnami genu faktoru 5. Příznaky lze nazvat podobnými, tento typ mutace je charakterizován smrtí plodu během druhého a třetího trimestru.
  • FGB G455A - mutace ve fibrinogenních genech. Jejich projevy mohou být hluboká žilní trombóza a tromboembolismus, nesení plodu, obvyklé potraty v raných a pozdních stádiích.
  • MTRR a MTHFR jsou geny pro metabolismus kyseliny listové. Jejich mutace mohou vést k malformacím nervového systému plodu, srdce, krevních cév, urogenitálního aparátu. Testování detekující takové mutace je doporučeno pro všechny ženy plánující těhotenství a ohrožené.
  • MTHFR C677T je další gen pro metabolismus kyseliny listové. Pokud se v něm vyskytnou mutace, je práce enzymu methylenetetrahydrofolát reduktázy, která přeměňuje homocystein na methionin, přerušena. Pokud je tento proces pozorován, zvyšuje se riziko aterosklerózy téměř 1,5 až 2krát, zvyšuje se pravděpodobnost plodu s odchylkami nervového systému. Děti mohou mít anencefalii, hlubokou mentální retardaci a jiné typy poškození.
  • GPIa C807T - glykoproteinový gen. Mutace se projevují trombózou a tromboembolismem, což zvyšuje riziko infarktu myokardu a cévní mozkové příhody v mladém věku. Mutační změny jsou zděděny, takže tento faktor musí být zohledněn při plánování těhotenství, zejména pokud již došlo k potratům..
  • PAI-1 4G / 5G je gen zodpovědný za inhibitor aktivátoru plasminogenu. Mutace způsobují časné a pozdní potraty, gestózu, placentární narušení a další negativní důsledky. Včasná identifikace mutací snižuje riziko jejich projevu během těhotenství a při porodu.

Existují také některé geny, jejichž stav je během studie podroben analýze. V závislosti na výsledcích se pár bude moci rozhodnout, zda naplánovat těhotenství, což je vysoce pravděpodobné, že bude mít nebezpečné komplikace. Takové rozhodnutí není snadné, ale musíte důkladně posoudit míru rizika a učinit uvážené vyvážené rozhodnutí..

Jak se provádí studium hemostázových genů??

Dodávka analýzy hemostázy

Výkon hemostázového systému lze analyzovat několika způsoby: jako analytický materiál lze použít kapilární a žilní krev, vzorky je třeba odebírat na lačný žaludek. Je vhodné předem znát rozvrh laboratoře a zdržet se konzumace kořeněného nebo slaného jídla den předem, aby nedošlo ke zkreslení výsledků testu..

Teď existuje další způsob, jak získat materiál pro analýzu: v některých klinikách se pro získání epitelových buněk na zadní straně tváře používá lícní výtěr. Tato metoda je zcela bezbolestná a velmi rychlá, je to příležitost provést vyšetření bez nepohodlí iu lidí, kteří se obávají injekcí. Po laboratorních testech je jmenována konzultace s odborným hematologem, který podrobně vysvětlí získaný výsledek..

Analýza se provádí pomocí PCR (polymerázová řetězová reakce), výsledek se stanoví pomocí kontrolních vzorků.

Při provádění laboratorních studií se bere v úvahu skutečnost, že během těhotenství se vždy mírně zvyšuje koagulace krve, a to není patologie. Přítomnost mutací však tento proces zvyšuje a nástup trombózy může způsobit velké poškození těla matky a dítěte..

Ke kontrole, zda je mutace dědičná, se doporučuje provést genetický test. Jedná se o nákladný postup, který umožňuje stanovit pravděpodobnost dalších odchylek v hemostatickém systému u potomků. Tento typ analýzy je nutně určen lidem, v jejichž rodině již byly případy trombózy. Zvuková signalizace je nezbytná: mutace, která nebyla detekována včas, může vést k úmrtí plodu nebo vážným defektům v jeho fyzickém a duševním vývoji..

Je možné napravit porušení?

Je možné úspěšně dokončit těhotenství a normální vývoj plodu, pokud byly identifikovány nějaké mutace v hemostázových genech? Ano, moderní metody medicíny pomáhají v boji proti zvýšenému srážení krve a brání placentární nedostatečnosti, malformacím plodu. V tomto případě je předepsána kyselina listová, která zabraňuje tvorbě krevních sraženin, speciálních multivitaminů a různých dalších léků. Pokud přísně dodržujete lékařská doporučení, zvyšuje se pravděpodobnost porodu zdravého dítěte a úspěšného porodu bez komplikací na 95%.

Identifikace porušení práce hemostázy není pro pacienta trestem. Existují speciální léky, které mohou zabránit trombóze a minimalizovat následky chromozomálních abnormalit.

I když žena několikrát nedokázala sdělit své těhotenství, po zahájení správné léčby se šance na úspěch mohou výrazně zvýšit..

Úspěchy laboratorních výzkumných metod umožnily získat nejpřesnější informace o správnosti souboru chromozomů a možných odchylkách. Nyní vám medicína umožňuje „vést“ celý proces těhotenství a včasně opravit případné odchylky. Pokud se obrátíte na odborníky včas a používáte odbornou pomoc, riziko malformací může být minimalizováno..

Rozšířená studie genů hemostázového systému (krevní test) - přehled

Analýza, která změnila můj život. Další testy, léčba, dopad na plánování života a těhotenství.

Dobrý den!

Dlouho jsem se mentálně připravoval, abych začal psát tuto recenzi. Chtěl bych se s vámi podělit o problém, který byl vždy v mém životě, i když jsem o něm nevěděl od mého narození a o kterém jsem se dozvěděl docela náhodou, protože jsem díky tomu zažil mnoho smutných okamžiků.

Jedná se o genetickou trombofilii - komplex mutací v genech odpovědných za systém srážení krve.

Začnu trochu z dálky. V mé rodině mám velmi specifické projevy této choroby, ale nikdo nevěnoval pozornost, dokud můj strýc nezemřel. Ve věku 38 let po tromboembolismu (krevní sraženina se uvolnila a zablokovala plíce, téměř okamžitá smrt i v nemocnici) po operaci. Krevní sraženina v noze babičky v mládí plus ztráta těhotenství na poměrně dlouhou dobu. Nebyly žádné zvláštní důvody, byl navržen trombus v pupeční šňůře. Můj táta má nejsilnější křečové žíly a mikrokrok ve věku 45 let.

Za 29 let jsem začínal křečové žíly nohou, těžké křečové žíly malé pánve, 5 potratů a jednu zmrzlou. A to vše kvůli problémům s krví.

A po posledním těhotenství a smrti mého strýce mě konzultoval velmi odpovědný gynekolog, který mi doporučil předat mutace v hemostázovém systému. Většina placených laboratoří má testy na genetiku, ale stojí to docela dost, a já jsem začal hledat obecní nemocnici, kde to všechno může být předáno, ne-li zdarma, pak alespoň za rozumné peníze. Opravdu, dokonce i v Samaře je taková klinika. Analýzy tam pro 8 indikátorů hemostázy ke mně přišlo jen asi 3000 rublů.

Indikace:

  • anamnéza trombofilních stavů u pacienta a jeho příbuzných;
  • trombofilii během těhotenství a po porodu;
  • dlouhodobé užívání perorálních antikoncepčních prostředků;
  • jiné patologické stavy, které predisponují k rozvoji trombózy a tromboembolie;
  • identifikace polymorfních alelických variant v genech faktorů srážlivosti a folátového cyklu u příbuzných;
  • preeklampsie, předčasné oddělení normálně lokalizované placenty, chronická placentární nedostatečnost, syndrom retardace růstu plodu, případy mrtvě narozených, historie opakovaného potratu;
  • těhotenství se zvýšeným rizikem, že bude mít dítě s vývojovými vadami.

Krevní test se provádí přísně na lačný žaludek (i když jsem nechápal, proč se mé geny nezmění z přítomnosti jídla v žaludku), je připraven na různých místech v různých časech - od 10 pracovních dnů do měsíce. Výsledky jsou dešifrovány hematologem nebo genetikem.

Pro pochopení - homozygot - kompletní rozpad genů (pravděpodobnost manifestace je velmi vysoká, inklinuje k 100%), heterozygot - částečný (pravděpodobnost manifestace je 50%).

FGB - heterozygot - zvyšuje riziko mrtvice v přítomnosti hypertenze. Komplikace těhotenství - placentární nedostatečnost, opakující se potrat.

MTRR - homozygot - umožňující určit riziko vzniku kardiovaskulárních chorob, reprodukčních poruch a fetálních malformací.

PAI-1 - heterozygot - obvyklý potrat, 2-4krát zvýšené riziko těžké gestózy, hypoxie plodu. Zvýšené riziko koronárních poruch 1,3krát.

Byl jsem diagnostikován se 3 poruchami genů a všechny se týkaly reprodukční funkce těla. Musel jsem naléhavě hledat kompetentního hematologa, ale jak víte, první palačinka je vždy hrudkovitá.

První lékař, kterého jsem navštívil, mi předepsal další testy - rozšířený screening. Některé testy musely být opakovány několikrát, došlo k odchylkám. Ale dokázali jsme přesně zjistit, jaká onemocnění podle profilu (například antifosfolipidový syndrom nebo systémový lupus erythematodes) nemám a všechny problémy jsou epizodické, spojené se dvěma faktory - buď zasahováním do těla (například chirurgickým zákrokem) nebo těhotenstvím.

  • fibrinogen - klíčový test stavu koagulačního systému;
  • protrombin - změnami hladiny tohoto proteinu v krvi se posuzuje stav jater a gastrointestinálního traktu;
  • krevní destičky zapojené do regulace hemostázy;
  • protrombinový index (PTI), protrombinový čas (PTT), mezinárodní normalizovaný poměr (INR) - testy, které odrážejí cestu vnější koagulace krve;
  • aktivovaný parciální tromboplastinový čas (APTT) - test, který odráží činnost vnitřní koagulační dráhy, čas potřebný k vytvoření krevní sraženiny;
  • trombinový čas - doba, po které se inaktivní fibrinogen přemění na fibrin.
  • antitrombin III a protein C jsou faktory antikoagulačního systému, jejich nedostatečná hladina naznačuje riziko krevních sraženin;
  • D-dimer je prvkem systému resorpce krevních sraženin, jeho velké hodnoty mohou naznačovat patologii ledvin, diabetes mellitus, gestózu;
  • lupus antikoagulant - indikátor, který vám umožní potvrdit nebo popřít skutečnost, že pacient má systémový lupus erythematodes nebo jinou autoimunitní patologii;
  • plazmatická tolerance na heparin je parametr označující koagulační funkci, zvýšená hladina může znamenat problém v játrech, srdeční selhání, pretrombózu atd.
  • rozpustné fibrin-monomerní komplexy (RFMK) - produkty rozpouštění krevních sraženin v procesu fibrinolýzy, zvýšení jejich hladiny může indikovat patologii pojivové tkáně, sepse, tromboembolie;
  • tvorba fibrinu, kratší doba naznačuje tendenci těla subjektu tvořit krevní sraženiny, prodloužená doba znamená zvýšené krvácení.

Systém srážení krve. Výzkum polymorfismů v genech: F5 (Leidenova mutace, Arg506Gln) a F2 (protrombin 20210 G> A)

Náklady na služby:RUB 2330 * Objednávka
Doba provedení:5 - 12 k.d.ObjednatDo zadaného období se nezapočítává den přijetí biomateriálu

Nejméně 3 hodiny po posledním jídle. Můžete pít vodu bez plynu.

Metoda výzkumu. Stanovení nukleotidové sekvence odpovídajících genetických lokusů se provádí metodou PCR s detekcí v "reálném čase"..

Pokud je metoda pyrosekvenování důležitá pro studium polymorfismů v genech F2 a F5, doporučuje se objednat profil 180014.

Tendence ke zvýšené koagulaci a tvorbě krevních sraženin (trombofilie) je celosvětovým lékařským a sociálním problémem, hlavní příčinou úmrtí a zdravotního postižení v mnoha vyspělých zemích světa. Frekvence žilní trombózy v běžné populaci je podle světových údajů 1-2 případy na 1 000 lidí ročně.

V současné době byly dobře studovány různé formy trombofilie, byla zjištěna dědičná složka nemoci a příčiny onemocnění byly stanoveny na molekulární genetické úrovni..

Nejvýznamnější a nejčastější dědičné vady hemostatického systému vedoucí k trombofilii jsou polymorfismy v genech kódujících koagulační faktor 5 (F5) a koagulační faktor 2 (F2, protrombin). Přítomnost dvou polymorfismů současně zvyšuje riziko trombózy téměř 100krát.

Přenášení těchto polymorfismů také zvyšuje pravděpodobnost rozvoje preeklampsie, fetoplacentální nedostatečnosti, zpožděného vývoje plodu, mrtvého porodu. Existují důkazy o zvýšení frekvence těchto polymorfismů u žen s opakovanými potraty, zejména ve druhém trimestru těhotenství. Polymorfismy jsou významně spojeny s časným a pozdním opakovaným potratem. Jedním z rizikových faktorů rozvoje trombofilie u nositelů polymorfismů je použití kombinovaných perorálních kontraceptiv..

INDIKACE PRO STUDIUM:

  • Plánování jakéhokoli chirurgického zákroku.
  • Opakující se žilní trombóza.
  • Trombóza v mladém věku (do 40 let).
  • Křečové žíly dolních končetin.
  • Předgravidní příprava.
  • Tromboembolické komplikace během těhotenství nebo při užívání kombinovaných perorálních kontraceptiv.
  • Ženy se zatíženou gynekologickou anamnézou (předčasné oddělení normálně lokalizované placenty, placentární nedostatečnost, gestóza, potrat, mrtvě narozený, historie selhání IVF atd.).
  • Těhotné ženy se souběžnou extragenitální patologií (revmatická srdeční choroba, onemocnění ledvin, arteriální hypertenze, metabolický syndrom, zánětlivé procesy různé lokalizace atd.).
  • Těhotné ženy starší věkové skupiny (nad 35 let) s indukovaným těhotenstvím, vícečetnými těhotenstvími.

INTERPRETACE VÝSLEDKŮ:

Výsledek studie: pokud není detekován polymorfismus, ve formě odpovědi ve sloupci "Výsledek" zadejte "Nezjisten", v případě detekce polymorfismu je uveden jeho alelický stav: "Heterozygot" nebo "Homozygota".

Ukázka výsledku výzkumu.

ParametrVýsledek
Polymorfismus v genu F2 - rs1799963 (20210 G> A)Nenalezeno
Polymorfismus v genu F5 - Leidenova mutace rs6025 (Arg506Gln, G> A)Nenalezeno
Komentář k genetickému výzkumu: Mutace je změna v sekvenci DNA, která porušuje informace v ní zakódované. Detekce této mutace je patologickým příznakem, který má svůj vlastní klinický význam. K interpretaci výsledků testu je nutná konzultace s odborným lékařem.
  • V případě potřeby je podle výsledků výzkumu vypracován závěr genetik (kód služby 181010).
  • Závěr genetika se provádí pouze pro služby prováděné v laboratoři CMD.
  • Genetik popisuje výsledek do 10 kalendářních dnů po dokončení genetického testu
  • Závěr genetika zahrnuje vysvětlení významu odhaleného genotypu, možných patogenetických mechanismů spojených s vývojem určitých stavů, jednotlivých rizik vzniku patologických stavů a ​​doporučení pro prevenci, diagnostiku a možné přístupy k léčbě pacientů (po dohodě s ošetřujícím lékařem).

Upozorňujeme na skutečnost, že interpretaci výsledků výzkumu, diagnózu a určení léčby v souladu s federálním zákonem č. 323-FZ „O základech ochrany zdraví občanů v Ruské federaci“ ze dne 21. listopadu 2011, musí provést lékař příslušné specializace.

"[" serv_cost "] => string (4)" 2330 "[" cito_price "] => NULL [" parent "] => string (3)" 392 "[10] => string (1)" 1 "[ "limit"] => NULL ["bmats"] => pole (1) < [0]=>pole (3) < ["cito"]=>string (1) "N" ["own_bmat"] => string (2) "12" ["name"] => string (22) "Blood with EDTA" >>>

Biomateriál a dostupné metody odběru:
TypV kanceláři
Krev s EDTA
Příprava na výzkum:

Nejméně 3 hodiny po posledním jídle. Můžete pít vodu bez plynu.

Metoda výzkumu. Stanovení nukleotidové sekvence odpovídajících genetických lokusů se provádí metodou PCR s detekcí v "reálném čase"..

Pokud je metoda pyrosekvenování důležitá pro studium polymorfismů v genech F2 a F5, doporučuje se objednat profil 180014.

Tendence ke zvýšené koagulaci a tvorbě krevních sraženin (trombofilie) je celosvětovým lékařským a sociálním problémem, hlavní příčinou úmrtí a zdravotního postižení v mnoha vyspělých zemích světa. Frekvence žilní trombózy v běžné populaci je podle světových údajů 1-2 případy na 1 000 lidí ročně.

V současné době byly dobře studovány různé formy trombofilie, byla zjištěna dědičná složka nemoci a příčiny onemocnění byly stanoveny na molekulární genetické úrovni..

Nejvýznamnější a nejčastější dědičné vady hemostatického systému vedoucí k trombofilii jsou polymorfismy v genech kódujících koagulační faktor 5 (F5) a koagulační faktor 2 (F2, protrombin). Přítomnost dvou polymorfismů současně zvyšuje riziko trombózy téměř 100krát.

Přenášení těchto polymorfismů také zvyšuje pravděpodobnost rozvoje preeklampsie, fetoplacentální nedostatečnosti, zpožděného vývoje plodu, mrtvého porodu. Existují důkazy o zvýšení frekvence těchto polymorfismů u žen s opakovanými potraty, zejména ve druhém trimestru těhotenství. Polymorfismy jsou významně spojeny s časným a pozdním opakovaným potratem. Jedním z rizikových faktorů rozvoje trombofilie u nositelů polymorfismů je použití kombinovaných perorálních kontraceptiv..

INDIKACE PRO STUDIUM:

  • Plánování jakéhokoli chirurgického zákroku.
  • Opakující se žilní trombóza.
  • Trombóza v mladém věku (do 40 let).
  • Křečové žíly dolních končetin.
  • Předgravidní příprava.
  • Tromboembolické komplikace během těhotenství nebo při užívání kombinovaných perorálních kontraceptiv.
  • Ženy se zatíženou gynekologickou anamnézou (předčasné oddělení normálně lokalizované placenty, placentární nedostatečnost, gestóza, potrat, mrtvě narozený, historie selhání IVF atd.).
  • Těhotné ženy se souběžnou extragenitální patologií (revmatická srdeční choroba, onemocnění ledvin, arteriální hypertenze, metabolický syndrom, zánětlivé procesy různé lokalizace atd.).
  • Těhotné ženy starší věkové skupiny (nad 35 let) s indukovaným těhotenstvím, vícečetnými těhotenstvími.

INTERPRETACE VÝSLEDKŮ:

Výsledek studie: pokud není detekován polymorfismus, ve formě odpovědi ve sloupci "Výsledek" zadejte "Nezjisten", v případě detekce polymorfismu je uveden jeho alelický stav: "Heterozygot" nebo "Homozygota".

Ukázka výsledku výzkumu.

ParametrVýsledek
Polymorfismus v genu F2 - rs1799963 (20210 G> A)Nenalezeno
Polymorfismus v genu F5 - Leidenova mutace rs6025 (Arg506Gln, G> A)Nenalezeno
Komentář k genetickému výzkumu: Mutace je změna v sekvenci DNA, která porušuje informace v ní zakódované. Detekce této mutace je patologickým příznakem, který má svůj vlastní klinický význam. K interpretaci výsledků testu je nutná konzultace s odborným lékařem.
  • V případě potřeby je podle výsledků výzkumu vypracován závěr genetik (kód služby 181010).
  • Závěr genetika se provádí pouze pro služby prováděné v laboratoři CMD.
  • Genetik popisuje výsledek do 10 kalendářních dnů po dokončení genetického testu
  • Závěr genetika zahrnuje vysvětlení významu odhaleného genotypu, možných patogenetických mechanismů spojených s vývojem určitých stavů, jednotlivých rizik vzniku patologických stavů a ​​doporučení pro prevenci, diagnostiku a možné přístupy k léčbě pacientů (po dohodě s ošetřujícím lékařem).

Upozorňujeme na skutečnost, že interpretaci výsledků výzkumu, diagnózu a určení léčby v souladu s federálním zákonem č. 323-FZ „O základech ochrany zdraví občanů v Ruské federaci“ ze dne 21. listopadu 2011, musí provést lékař příslušné specializace.

Pokračováním v používání našich stránek souhlasíte se zpracováním souborů cookie, uživatelských dat (informace o poloze; typ a verze operačního systému; typ a verze prohlížeče; typ zařízení a jeho rozlišení obrazovky; zdroj, odkud uživatel přišel na web, z kterého webu nebo z čeho reklama; jazyk OS a prohlížeče; které stránky se uživatel otevře a která tlačítka uživatel klikne; ip-adresa) za účelem provozování webu, provádění přesměrování a provádění statistického výzkumu a recenzí. Pokud si nepřejete, aby vaše data byla zpracována, opusťte web.

Copyright FBSI Ústřední výzkumný ústav epidemiologie Rospotrebnadzor, 1998 - 2020

Centrální kancelář: 111123, Rusko, Moskva, ul. Novogireevskaya, 3a, metro "Shosse Entuziastov", "Perovo"
+7 (495) 788-000-1, [email protected]

! Pokračováním v používání našich stránek souhlasíte se zpracováním souborů cookie, uživatelských dat (informace o poloze; typ a verze operačního systému; typ a verze prohlížeče; typ zařízení a jeho rozlišení obrazovky; zdroj, odkud uživatel přišel na web, z kterého webu nebo z čeho reklama; jazyk OS a prohlížeče; které stránky se uživatel otevře a která tlačítka uživatel klikne; ip-adresa) za účelem provozování webu, provádění přesměrování a provádění statistického výzkumu a recenzí. Pokud si nepřejete, aby vaše data byla zpracována, opusťte web.

Mutace v genech BRCA I a II nebo moje zkušenost s "Angelina Jolie"

Slíbil jsem, že se podělím o své zkušenosti s operací v reakci na příspěvek http://pikabu.ru/story/_3392094

Co bude diskutováno - subkutánní mastektomie se současnými protetiky mléčných žláz, nebo jinými slovy, odstranění mléčných žláz a instalace implantátů.
Autor příspěvku, se kterým jsem se dříve spojil, vznesl velmi zajímavou výzkumnou otázku o detekci mutací v genech BRCA I a II. Přítomnost mutací v těchto genech umožňuje s určitým stupněm pravděpodobnosti stanovit predispozici k rozvoji rakoviny prsu a vaječníků..
Jak jsem vlastně zjistil existenci takových analýz a jak jsem dospěl k rozhodnutí provést tuto operaci.

Od 17 let jsem začal trpět mastopatií, nemocí, která není cizí pro velké procento žen po celém světě. Nejprve mamolog navrhl, že piju homeopatické kapky, ze kterých jsem za 2 měsíce získal 15 kg, i když ve skutečnosti nebyl tento lék hormonální, pak začaly zániky paměti a rozhodl jsem se odmítnout tento lék. Později jsem našel homeopata, možná na mě budou házet klobouky, že jsou to všichni šarlatáni atd., Ale kupodivu mi všechny tyto kouzelné koule nabité mléčného cukru pomohly. Vrátil jsem se k normální hmotnosti a moje prsa se začala cítit skvěle :). Chci poznamenat, že tyto koule beru dva roky. Pak jsem nějak skóroval - ten míček ráno, odpoledne, večer. Dobře, pak mi pomohlo oblíbené slovo mého táty - kněží se cítili lépe, takže se můžete bavit.
O rok později se tyto pekelné bolesti na hrudi vrátily, moje prsa neustále bolela, nezáleželo na tom před cyklem ani po něm. Lékaři z místní kliniky doporučili porod, protože pomáhá některým ženám, ale ještě jsem nebyl připraven tento problém vyřešit tímto způsobem :). Co mohu říci o svém mentálním a morálním stavu, že jsem tápal po několika pečetích, které později, podle výsledků ultrazvuku, byly přičítány fibrocystické mastopatii a znovu řekly chodit, holka.
Můj depresivní stav však začal nabývat na síle, protože Zde se musíte vrátit do mé minulosti - moje matka zemřela na rakovinu prsu, když mi bylo 17 let. A ve zcela vědomém a přiměřeném věku jsem prošel všemi obtížemi skutečnosti, že nejdražší a nejbližší osoba umírala před vašimi očima a každý den jen tála. Důvodem byla především medicínská chyba - tvorba rakoviny nebyla úplně odstraněna a nebyla objevena včas, kdy nemělo smysl přijímat nějaká proveditelná opatření..
Na základě tragédie, kterou jsem zažil, jsem se každý den zranil nejstrašnější následky. Jsem v životě velmi pozitivní a laskavý člověk, snažím se ostatním své zkušenosti neukazovat. Ale pak jsem se nervózně zhroutil - zamkl jsem se v koupelně a vzlykal vzlyky, protože se můj manžel vrátil z práce a měl trpělivost, aby mě uklidnil a zjistil, co se stalo.
Po mém příběhu o jeho stavu mysli řekl, že jsem hloupý :) a měl jsem mu to už předtím říkat, protože jeho bratranec strýc je jedním z nejlepších lékařů, mamologů a onkologů v Rusku a on mi bude schopen předepsat řádné vyšetření, abych opravdu pochopil, co je na mém těle špatně.
První věcí, která mi byla přidělena, bylo tedy testování mutace genů BRCA I a II. Testoval jsem v Moskvě v Blokhinově centru na Kashirce.
Tato analýza je v mnoha zemích zahrnuta do pojištění povinného zdravotního pojištění.
Náklady na tyto analýzy, spolu s konzultací s genetikem, jsou asi 10-12K. Než se vydáte na konzultaci, musíte zjistit, zda některý z nejbližších příbuzných: maminky, tati, strýcové, tety, dědové, babičky a nejlépe prababičky a pradědečky onemocněli rakovinou, protože genetik nakreslí váš rodokmen na nemoci a může doporučit absolvovat další testy.
Zvláště bych rád poznamenal, že můj bratr nemá takové mutace, ale může být jejich nositelem, doporučil genetik, aby předal podobnou analýzu své dceři, když dosáhne dospělosti.
Takže výsledky mých testů byla slova, která mi nejsou známá, nicméně podle tváře lékaře a čísel o pravděpodobnosti onemocnění u 80% jsem si stále uvědomil, že ne všechno je tak pozitivní.
Když přišel ke strýci jejího manžela, řekl následující: „Neměli jste štěstí, že se tyto výsledky narodí v Rusku“, protože není obvyklé, aby se lidé v rámci prevence starali o své zdraví, ale k lékaři chodí pouze tehdy, když už není žádná síla.
Možnost provádět ultrazvukové vyšetření každých šest měsíců, MRI jednou ročně a provádět testy na nádorové markery nebyla zrušena, ale pak mi byla nabídnuta možnost provést operaci „jako Angelina Jolie's“ vysoká pravděpodobnost, že onemocní.
Rozhodl jsem se pro operaci dostatečně rychle na základě mých osobních závěrů:
1. Nejsem připraven osobně projít vše, čím prošla moje matka. Můžete tomu říkat zbabělost, ale pochopte, že v blízké budoucnosti zemřete. Ne pro mě, mám moc rád život.
2. Nejsem připraven opustit své děti bez rodiče. po návštěvě tohoto místa v mém dětství chci říci, že je také velmi, velmi obtížné.
3. Estetika - nikdy nevíte, jak se budou hvězdy tvořit, zda se chvění ruky chirurga, zda je nemoc objevena včas, nebo bude příliš pozdě a celé prsa bude muset být odvezeno.

Operace proběhla v březnu tohoto roku a nyní prochází obdobím obnovy. Při takových operacích bohužel existuje možnost vzniku hematomu a já jsem skončil v řadách těch, kteří to měli. Což nakonec vedlo ke skutečnosti, že 2 operace byly provedeny 2 dny v řadě. Poté moje hladina hemoglobinu neklesla pod nikde a já jsem si musel nasadit kapátka železem a pak vstříknout injekce. Píchnutí jsou rozzlobení psi, díky nimž se moje prsty spojily. Ale je tu ještě jedna vlastnost, kromě "bolí zadek", železo skvrny kůži v barvě modřiny před týdnem. Můj manžel se na dlouhou dobu zasmál, že „neměli byste třást zadek nebo prsa,“ řekl, že půjdu na policii, odstraním bití a píšu pro takové vtipy, protože můj vidocq byl opravdu jako po krveprolití :)

Estetické výsledky si začínám postupně užívat, protože teprve po operaci to všechno vypadalo tak, mírně řečeno. Řez je proveden podél horního oblouku halo, jako v plastické chirurgii pro zvětšení prsou. Teď je to všechno uzdravení a tukové tkáně se obnovují a začínají prsou dodávat přirozenou jemnost..
Fyzické výsledky - v současné době neexistuje téměř žádná citlivost u obou bradavek, protože svaly by měly, jak to správně popsat - „růst“ a obnovit se ve své funkci. To mě někdy dostalo do nepříjemných pozic - vyčnívající bradavky: D při jednáních s klienty, tk. tito dva přátelé stále žijí své životy a podprsenky s pěnovou pryží zatím nelze nosit.

Pokud stále čtete všechny mé spisy až do konce, z čeho lze vyvodit závěry:
- poslouchejte sebe a své tělo
- Ujistěte se, že i když vám nic neublíží, podrobte se preventivní prohlídce každých 6 měsíců lékaři
- neposlouchejte NE specialisty, kteří vědí, jak žít, jezdit do lesa lépe než ostatní

Rád zodpovím všechny dotazy.
Je mi líto, ale ne úplně jsem přišel na komentáře pro nevýhody.

Somatické mutace genů BRCA1 a BRCA2

Centrum pro inovativní biotechnologickou alelu nabízí komplex studií k identifikaci mutací v genech u pacientů s rakovinou. Zjistěte, zda existují změny v DNA pro léčbu.

Geny BRCA1 a BRCA2 jsou zodpovědné za opravu poškození DNA. Diagnóza změn v těchto genech je důležitá při určování taktiky léčby a při předpovídání průběhu onemocnění..

Mezi nejčastější důsledky změn v nukleotidové sekvenci genů BRCA1 a BRCA2 patří rakovina prsu u mužů a žen, nádory vaječníků, prostaty a dalších orgánů..

Onkologická onemocnění, u nichž se nacházejí genetické markery BRCA, se vyznačují vysokým stupněm malignity a těžkou lymfoidní infiltrací.

Udělejte somatický mutační test v laboratoři a získejte relevantní léčbu a otestujte její účinnost. Odpovědi na své otázky získáte po přihlášení ke konzultaci pomocí zvláštního formuláře v dolní části stránky.

Co potřebujete vědět o genových mutacích v onkologii

Rakovina je onemocnění, které je výsledkem genových mutací. Jednou z příčin nádorů v různých tkáních je dědičnost změněných oblastí DNA (zárodečné mutace). Genetický materiál s nesprávnou nukleotidovou sekvencí je přenášen na člověka ve stadiu tvorby zárodečných buněk v těle rodičů během dělení buněk. Přítomnost genetických změn zděděných od příbuzných však není zárukou projevu nemoci, ačkoli zvyšuje riziko onkologie..

Na rozdíl od zárodečných mutací se somatické mutace vyskytují po celý život (nezděděné z rodičů na děti) v různých tkáních a orgánech a mohou způsobovat onkologická onemocnění. Faktory poškození DNA:

fyzikální faktory - všechny typy záření, ultrafialové záření, mikrovlnná trouba, teplota.;

chemické faktory - různé složky tabákového kouře (polycyklické a heterocyklické aromatické uhlovodíky, aromatické aminy, aldehydy), mutageny (nitrosoguanidin a ethylmethansulfonát atd.), urethan, formaldehyd, kyselina dusitá atd.

biologické faktory - aflatoxin a další endo- a exotoxiny, reaktivní druhy kyslíku.

Somatické změny jsou příčinou rakoviny v téměř 90% případů.

Analýza genových mutací v onkologii

Somatické mutace genů BRCA jsou detekovány u 6–8% případů vysoce závažné serózní rakoviny vaječníků a představují nejméně 20% případů rakoviny vaječníků spojené s BRCA.

U pacientů s diagnózou rakoviny prsu a / nebo vaječníků lze provést onkogenetický test mutací v genech BRCA1 a BRCA2. Úkolem takové studie je výběr cílené terapie, která působí výhradně na poškozené tkáně. Analýza také umožňuje určit proveditelnost předepisování chemoterapie a radioterapie a sledovat účinnost léčby.

Doporučuje se zkoumat mutace genů BRCA 1,2 současně v krvi a v nádorové tkáni. To umožňuje detekovat případy zhoršené rakoviny s maximální citlivostí a určit germinální nebo somatickou povahu mutace u konkrétní osoby..

Odběr vzorků žilní krve k testování DNA lze provádět kdykoli během dne, příjem potravy nebo speciální dieta neovlivní výsledek.

Tumorová tkáň je také předmětem výzkumu. Analýza atypických buněk umožňuje s velkou pravděpodobností určit typ genetických poruch a vybrat příslušnou terapii..

Hodnocení výsledků výzkumu

Moderní výzkumné metody jsou téměř zcela automatizované, což snižuje počet falešných výsledků. Všechny změny v genetickém materiálu během analýzy krve nebo nádorové tkáně se zaznamenávají pomocí zařízení.

Dešifrování analýz provádí odborník, který pacienta pozoruje. Inference založená na datech může být špatná.

Při určování rakoviny spojené s BRCA lékař mění taktiku léčby pacienta.

Pro zlepšení kvality života pacientů a prodloužení jeho trvání, snížení rizika recidivy a výskytu metastáz se doporučuje pravidelně sledovat úspěšnost léčby. Personalizovaná terapie vám umožňuje zvýšit účinnost léků a jiných léků a v některých případech se zcela zbavit nemoci.

Jak se přihlásit k genetické analýze BRCA1 a BRCA2

Centrum pro inovativní biotechnologickou alelu nabízí různé typy výzkumu genových mutací. Zjistěte, jakou analýzu potřebujete projít od specialisty. Přihlaste se ke konzultaci s genetikem na webových stránkách nebo telefonicky: +7 (495) 780-92-96.

Genetické testy pro onkologii

Nedílnou součástí tradiční léčby onkologie je účinek na celé tělo pomocí léků na chemoterapii. Klinický účinek této léčby však není vždy dostatečně vysoký. To se děje kvůli složitému mechanismu rakoviny a individuálním rozdílům v organismech pacientů, jejich reakci na léčbu a počtu komplikací. S cílem zlepšit účinnost léčby obecně začal svět věnovat stále více pozornosti individualizaci léčby..

Individuální výběr léčby v onkologii začal přikládat velký význam po vývoji a zavedení cílených léčiv do široké klinické praxe a genetická analýza pomáhá vybrat ten pravý.

Individuální léčba je především přesnou léčbou specifického nádoru. Není třeba vysvětlovat, proč by léčba měla být prováděna přesně. Získání užitečnějších informací o těle tedy dává naději na život: 76% pacientů s rakovinou má jednu nebo jinou variantu genových mutací. Genetické analýzy pomohou najít tento cíl, vyloučit neúčinné ošetření, aby nedošlo ke ztrátě nejproduktivnějšího času na ošetření. A také snížit fyzickou a psychickou zátěž pacienta a jeho rodiny.

Genetické testy v onkologii jsou testy, které detekují mutace v genech, které vytvářejí DNA a RNA sekvence. Každý nádor má svůj vlastní genetický profil. Genetická analýza pomáhá vybrat cílená léčiva, přesně ta, která jsou vhodná speciálně pro vaši formu nádoru. A pomohou vám s výběrem ve prospěch účinnější léčby. Například u pacientů s nemalobuněčným karcinomem plic v přítomnosti mutace EGFR je účinnost léčby gefitinibem 71,2% a 47,3% chemoterapie s karboplatinou + paklitaxelem. Při záporné hodnotě EGFR je účinnost gefitinibu 1,1%, to znamená, že léčivo není účinné. Analýza této mutace přímo objasňuje, která léčba je výhodnější..

  • Pacienti v raných stádiích onkologie.

S pomocí genetických analýz můžete přesně vybrat nejúčinnější lék, který zabrání plýtvání časem a zbytečnému stresu na těle.

  • Pacienti v pozdních stádiích onkologie.

Výběr účinné cílené terapie může výrazně prodloužit život pacientů s pokročilými stádii, jejichž léčba tradičními metodami již není možná.

  • Pacienti se vzácnými druhy rakoviny nebo s onkologií neznámého původu.

V takových případech je výběr standardní léčby velmi obtížný a genetické testy vám umožňují zvolit přesnou léčbu i bez určení konkrétního typu rakoviny..

  • Pacienti, jejichž situace neodpovídá na tradiční léčbu.

Je to dobrá volba pro pacienty, kteří již vyčerpali možnosti tradiční léčby, protože genetické testy odhalí řadu dalších léků, které lze použít.

  • Pacienti s relapsy. Doporučuje se znovu otestovat genetické testování relapsů, protože genové mutace se mohou změnit. Poté budou vybrána nová léčiva zaměřená na léčbu na základě nových genetických analýz.

V Číně získala země s vysokým výskytem rakoviny, individualizací léčby široké přijetí a v klinické praxi se pevně etablovalo genetické testování pro výběr cílené terapie. V Harbin jsou genetické testy prováděny na onkologickém oddělení centrální nemocnice Heilongjiang Nunken

Nejinformativnějším způsobem, jak podstoupit celou řadu genetických analýz, je sekvenování druhé generace prováděné pomocí toku neutronů s vysokou hustotou. Technologie genetické analýzy druhé generace umožňuje kontrolovat 468 důležitých nádorových genů najednou, je možné identifikovat všechny typy všech genetických oblastí souvisejících s nádorem, detekovat speciální typy genových mutací.

  • Přímé geny pro cílená léčiva - přes 80 genů

Cíle léků schválené FDA, jsou identifikovány experimentální cíle léků.

  • Geny, které určují dráhy léků k cílům - přes 200 genů
  • Geny opravující DNA - přes 50 genů

Radiační a chemoterapie, inhibitory PARP, imunoterapie

  • Reprezentativní dědičné geny - asi 25 genů

Souvisí s některými cíli a účinností chemoterapie.

  • Jiné vysokofrekvenční mutující geny

Relevantní pro prognózu, diagnózu.

Vzhledem k velkému počtu pacientů čínští onkologové tradičně překročili vývoj a aplikaci cílené terapie za svými kolegy z jiných zemí..

Výzkum cílené terapie v různých variantách jejího použití vedl k zajímavým výsledkům. Různá cílená léčiva zacílí na odpovídající genové mutace. Samotné genové mutace, jak se ukázalo, však nejsou tak přísně svázány s konkrétním typem rakoviny..

Například u pacienta s rakovinou jater byla po úplném komplexu genetických testů identifikována mutace, u které má lék Iressa, určený pro rakovinu plic, vysoký účinek. Léčba tohoto pacienta lékem na rakovinu plic vedla k regresi nádoru jater! Tento a další podobné případy daly definici genetických mutací zcela nový význam..

V současné době nám kontrola celého spektra genetických analýz umožňuje rozšířit seznam léků pro cílenou terapii o léky, které nebyly původně určeny k použití, což výrazně zvyšuje klinickou účinnost léčby..

Genetické testy jsou určovány nádorovou tkání (to je výhodné! Materiál nádoru je vhodný po operaci nebo po biopsii vpichu) nebo krví (krev ze žíly).

Pro přesnější stanovení genových mutací, zejména u relapsů, se doporučuje provést druhou biopsii se shromážděním nového nádorového materiálu. Pokud je biopsie prakticky nemožná nebo riskantní, provede se analýza na žilní krvi.

Výsledek je připraven do 7 dnů. Závěr obsahuje nejen výsledek, ale také konkrétní doporučení se jmény vhodných léků.