Hlavní
Prevence

Genetický krevní test pro včasnou detekci genetických patologií

V současné době hraje genetika důležitou roli při léčbě různých druhů nemocí. Díky moderní genetické analýze je možné detekovat přítomnost určitých patologických procesů u pacientů. Tato studie navíc odhalí tendenci člověka k určité nemoci. Genetická informace je také široce používána v forenzní praxi, k určování rodinných vazeb atd. Nyní existují různé metody genetické analýzy s jejich vlastními úkoly a cíli. Nejčastěji je založena na dědičnosti a variabilitě..

Co je tato analýza?

Základem výzkumu je sbírka mnoha výpočtů, experimentů a pozorování, jejichž úkolem je určit dědičné charakteristiky a studovat vlastnosti genů. Lékaři doporučují, aby ženy prováděly genetickou diagnostiku i při plánování dětí. Díky tomu můžete předem vypočítat prognózu zdraví vašeho nenarozeného dítěte, určit možné dědičné patologie a najít způsoby, jak vyřešit případné problémy. Ženy provádějí nejčastěji podobnou analýzu již s počátkem těhotenství a díky tomu je zjištěna příčina potratů a vrozených malformací dítěte.

Kdy se během těhotenství provádí genetický krevní test?

Během těhotenství se musí nutně provádět v těchto situacích:

  • když má žena více než třicet pět let;
  • pokud má jeden z rodičů nenarozeného dítěte v rodině genetická onemocnění;
  • když se předchozí dítě narodilo s vrozenými vadami;
  • dochází k jakémukoli škodlivému faktoru na ženu během početí nebo porodu dítěte (záření, užívání řady léků, rentgen, alkohol, drogy atd.);
  • pokud nastávající matka měla během těhotenství akutní virovou infekci (zarděnky, toxoplazmóza, chřipka, SARS);
  • má-li žena v minulosti mrtvé děti nebo potraty;
  • postup by měl projít všemi těhotnými ženami, které jsou podle ultrazvuku zařazeny do rizikové skupiny, jakož i biochemickým krevním testem. To znamená, že žena má genetické predispozice.

Gynekolog pozorující těhotenství bude nutně předepisovat nastávající matce analýzu kompatibility a dědičných chorob, pokud je součástí stejné rizikové skupiny. To platí zejména pro věk třicet pět let, protože v této době se riziko vzniku defektů a mutací plodu výrazně zvyšuje. Aby se zabránilo negativním důsledkům těhotenství, musí být žena testována na genetická onemocnění a kompatibilitu..

Účel studia

Při provádění laboratorních testů založených na genetické analýze krve existují následující hlavní směry:

  • analýza genetické kompatibility, která určuje mateřství, otcovství a další příbuznost;
  • stanovení genetické predispozice k rozšířeným nemocem;
  • identifikace infekčních agens;
  • zřízení genetického pasu osoby.

Genetická příslušnost

Nazývá se také test otcovství nebo test DNA. Nevyžaduje lékařské indikace, provádí se soukromě, pokud si to rodiče přejí. Tento typ se často používá při rozdělení majetku, při rozvodu a při jiných soudních sporech. Stupeň příbuznosti dítěte lze zjistit ještě před jeho narozením, během těhotenství. U novorozenců se však často provádí genetický krevní test..

Předispozice dítěte

Díky analýze dědičných nemocí můžete získat stoprocentní výsledek a zjistit, jak je dítě vůči těmto potenciálním nemocem a podmínkám náchylné:

  • infarkt myokardu;
  • trombóza;
  • arteriální hypertenze;
  • gastrointestinální choroby;
  • osteoporóza;
  • onemocnění štítné žlázy;
  • diabetes;
  • bronchopulmonální patologické procesy.

Pokud provádíte výzkum na čase a zjistíte genetická onemocnění u dětí i během těhotenství, můžete plod bezpečně porodit a napravit jeho zdraví. Pomocí tradičních diagnostických metod je možné najít DNA infekčních agens v těle co nejrychleji, klasifikovat je a kontrolovat chování a zvolit správný terapeutický průběh.

Jaké patologie lze detekovat?

Například provedením analýzy dědičnosti a variability je možné detekovat takové rozšířené patologické procesy, jako je Edwardsův, Downův syndrom atd. Genetický pas osoby je vytvořen ze závěru provedeného odborným genetikem pomocí metody genetické analýzy. Jedná se o speciální formu kombinované analýzy DNA s obsahem dat v profilu o lidské jedinečnosti. Takové informace mohou být velmi užitečné po celý život, pokud existují zdravotní problémy a genetické predispozice..

Metody výzkumu

Tradiční nebo neinvazivní metody genetického testování zahrnují:

Ultrazvukové vyšetření plodu a provádění genetické analýzy během těhotenství se provádí po dobu deseti až čtrnácti týdnů. Právě v této době je možné identifikovat genetické choroby u dětí..

Krevní test je prováděn v dřívějším termínu, což vám umožní určit dědičnou a chromozomální patologii, pokud ji má.

Pokud existují podezření, po předběžné genetické analýze, nejpozději do dvacátého čtvrtého týdne v semestru, se ultrazvuk opakuje. Tato metoda umožňuje identifikovat malé vady ve vývoji dítěte. Genetický krevní test během těhotenství je velmi důležitý.

Invazivní metody

Při potvrzování podezření vyžaduje žena jmenování invazivních metod dědičné analýzy:

  • chorionická biopsie, tj. studium buněk, které fungují jako základ pro tvorbu placenty;
  • amniocentéza (studium plodové vody);
  • placentocentéza, což je postup, který identifikuje důsledky infekce, kterou žena utrpěla během těhotenství;
  • cordocentesis - studium pupečníkové krve.

Pokud provedete včasnou analýzu genetické kompatibility a analýzu dědičných chorob, můžete z možných pěti tisíc odhalit a stanovit asi čtyři sta patologických odrůd..

Genetické testování během těhotenství

Hlavní metody genetické analýzy krve jsou neškodné a bezpečné pro matku a dítě. Ultrazvuk se provádí ženským břichem pomocí speciálního přístroje. Transvaginální ultrazvuk se používá mnohem méně často (v tomto případě je zařízení vloženo do vagíny).

Biochemická analýza se provádí pomocí krve pacienta. Je odebrána z žíly.

Invazivní metody však vyžadují implementaci přímo do ženského těla. Například při amniocentéze je děloha propíchnuta speciální jehlou az ní je odebrána plodová voda. Pomocí ultrazvuku je prováděno nepřetržité monitorování.

Chorionická biopsie znamená vpíchnutí do ženské břišní dutiny, aby se odebral materiál, který obsahuje buňky potřebné pro studii, tj. Základ placenty. V některých případech se pro tuto analýzu používá obsah dělohy..

Placentocentéza se nejčastěji provádí ve druhém trimestru v celkové anestezii, protože tento postup je považován za závažný.

Cordocentesis je metoda genetické analýzy během těhotenství, ne dříve než osmnáct týdnů. Skrze vpich je krev odebrána z pupeční šňůry děložní dutinou. V tomto případě je ženě také poskytnuta úleva od bolesti..

Genetický krevní test - cena

Náklady na genetickou analýzu se pohybují od 2 500 do 85 000 rublů. Taková vysoká cena znamená úplné genetické vyšetření dospělého nebo dítěte. Test DNA - 9 999 rublů. Závisí to na složitosti studie, regionu a laboratoře.

Podívali jsme se na genetický krevní test. Doufáme, že tyto informace byly pro vás užitečné..

Genetická analýza

Genetická analýza je soubor různých experimentů, výpočtů a pozorování, jejichž účelem je určit dědičné vlastnosti a studovat vlastnosti genů. Lékaři doporučují, aby ženy podstoupily analýzu genetické kompatibility a analýzu genetických chorob ve fázi plánování rodiny. Je tedy možné předem předvídat zdraví nenarozeného dítěte, identifikovat možná dědičná onemocnění a najít způsoby, jak vyřešit patologický problém. V praxi ženy obvykle provádějí genetickou analýzu během těhotenství, ke kterému již došlo, díky čemuž je odhalena příčina potratu a vrozených malformací..

Indikace pro genetické testování během těhotenství

Genetická analýza během těhotenství musí být provedena v následujících případech:

  • Ve věku ženy starší 35 let;
  • Pokud měla rodina matky a otce nenarozeného dítěte dědičné (genetické) choroby;
  • Předchozí dítě se narodilo s vrozenými malformacemi;
  • Když byla žena v období početí a těhotenství vystavena škodlivým faktorům (rentgenové záření, záření, drogy, alkohol, užívání některých léků);
  • Pokud během těhotenství měla nastávající matka akutní virovou infekci (ARVI, chřipka, toxoplazmóza, zarděnka);
  • Pokud v minulosti žena měla potraty nebo mrtvě narozené děti;
  • Všechny rizikové těhotné ženy na základě ultrazvukových a biochemických krevních testů.

Gynekologka, která sleduje těhotenství, ženě určitě předepíše analýzu genetické kompatibility a analýzu genetických chorob, pokud patří do tzv. Rizikové skupiny. Toto je věk nad 35 let, kdy se riziko vzniku mutací a malformací plodu prudce zvyšuje. Aby se předešlo nepříjemným následkům pozdního těhotenství a jiným výše uvedeným rizikovým faktorům, musí být žena testována na genetickou kompatibilitu a analýzu genetických chorob..

K čemu je genetická analýza?

Hlavní oblasti laboratorního výzkumu založeného na metodách genetické analýzy jsou následující:

1. Analýza genetické kompatibility, která určuje otcovství, mateřství a další příbuznost;

2. Identifikace genetické predispozice k běžným chorobám;

3. Identifikace infekčních agens;

4. Formování genetického pasu jednotlivce.

Test genetické kompatibility se také nazývá analýza DNA nebo test otcovství. K jeho provedení nejsou zapotřebí žádné lékařské indikace a na žádost rodičů se provádí soukromá analýza genetické kompatibility. Tento typ výzkumu se často používá při rozvodu, rozdělení majetku a dalších soudních sporech. Můžete určit míru příbuznosti dítěte ještě před narozením, během těhotenství..

Analýza genetických chorob dává 100% výsledek a může odhalit náchylnost dítěte k následujícím potenciálním zdravotním problémům:

  • Infarkt myokardu;
  • Arteriální hypertenze;
  • Trombóza;
  • Osteoporóza;
  • Onemocnění gastrointestinálního traktu;
  • Bronchopulmonální patologie;
  • Cukrovka;
  • Nemoci štítné žlázy.

Po provedení genetické analýzy během těhotenství v čase a po zjištění porušení můžete ovlivnit bezpečné nakládání plodu a opravit zdraví nenarozeného dítěte..

Každý ví, že existují infekce, které nelze odhalit pomocí tradičních forem diagnostiky, které se běžně používají v procesu sledování těhotenství. Metody genetické analýzy vám umožňují rychle detekovat DNA infekčních patogenů v těle, klasifikovat je, kontrolovat jejich chování a zvolit správnou léčbu. Po provedení analýzy genetických chorob je tedy možné identifikovat takové běžné patologie, jako je Downův syndrom, Edwards atd..

Závěr expertního genetika tvoří genetický pas osoby pomocí metod genetické analýzy. Jde o kombinovanou analýzu DNA, která obsahuje data a jeho profil, jedinečnost člověka. Tato data mohou poskytnout neocenitelnou pomoc člověku po celý život se všemi druhy zdravotních problémů..

Metody genetické analýzy

Tradiční (neinvazivní) metody genetické analýzy jsou:

2. Biochemický krevní test.

Ultrazvuk plodu jako metoda genetické analýzy během těhotenství se provádí po dobu 10-14 týdnů. V této době je možné zjistit patologii dítěte. Krevní test (biochemie) se začíná provádět v dřívější fázi těhotenství, pomáhá identifikovat chromozomální a dědičnou (genetickou) patologii, pokud existuje. Pokud existují podezření, po předchozí genetické analýze během těhotenství, později, v období 20–24 týdnů, se provede druhý ultrazvuk plodu. Tato metoda genetické analýzy vám umožní identifikovat drobné defekty ve vývoji plodu.

Pokud jsou podezření potvrzena, je ženě předepsána invazivní metoda genetické analýzy:

  • Amniocentéza (studium plodové vody);
  • Chorionická biopsie (vyšetření buněk, které jsou základem pro tvorbu placenty);
  • Placentocentéza (postup ke zjištění důsledků po infekci během těhotenství);
  • Cordocentesis (vyšetření pupečníkové krve).

Včasná analýza genetické kompatibility a analýza genetických chorob může identifikovat asi 400 typů patologií z 5000 možných.

Jak probíhá genetická analýza během těhotenství

Hlavní metody genetické analýzy využívající fetální ultrazvuk a biochemické krevní testy jsou naprosto bezpečné a neškodné metody pro matku i dítě. Ultrazvukové vyšetření se provádí břichem těhotné ženy pomocí speciálního přístroje. Mnohem méně často se používá transvaginální ultrazvuk (zařízení je vloženo do ženské vagíny). Biochemická analýza se provádí pomocí krve pacientů odebraných z žíly.

S invazivními metodami genetické analýzy je do těla zavedena žena. Při amniocentéze je děloha propíchnuta speciální jehlou az ní je odebrána plodová voda (plodová voda). Současně se provádí nepřetržité monitorování pomocí ultrazvuku. Chorionická biopsie se chápe jako vpíchnutí do břišní dutiny ženy, aby se odebral materiál obsahující buňky nezbytné pro studium (základ placenty). Někdy se pro tuto analýzu používá obsah děložního čípku. Placentocentéza se obvykle provádí ve druhém trimestru těhotenství v celkové anestézii, protože tento postup je považován za hlavní operaci. Kordocentéza je metoda genetické analýzy během těhotenství, ne dříve než 18 týdnů. Krev z pupeční šňůry se odebírá vpichem do ženské děložní dutiny. Současně se také provádí anestézie..

Našli jste v textu chybu? Vyberte ji a stiskněte Ctrl + Enter.

Metody pro genetické studie krevních testů

Jak provádět výzkum

Testování DNA ze zdravotních důvodů vyžaduje specifický typ buněčného materiálu. Tento vzorek může pocházet z krve, moči, slin, tělních tkání, kostní dřeně, vlasů. Materiál je shromažďován ve zkumavce, na tamponu, v nádobě nebo může být zmrazen. Po přijetí do laboratoře se buňky extrahují z látky, ve které jsou umístěny, rozdělí se na kousky a uvolní se DNA v jádrech. Lékaři, kteří provádějí a zkoušejí tyto testy, jsou patologové a vědci..

Příklady běžné manipulace s DNA zahrnují amplifikaci, sekvenování nebo speciální postup nazývaný hybridizace. Další, tradičnější studie zahrnuje řezání DNA na malé kousky pomocí speciálních enzymů. Tyto malé kousky se snáze testují než dlouhé řetězce neřezané DNA a obsahují požadované geny. Když jsou testy studovány a porovnávány s testy u normální osoby, lze vidět rozdíly v genech, které způsobují onemocnění. V závislosti na typu testu bude odebrán vzorek krve, kůže, plodové vody nebo jiné tkáně a poslán do laboratoře k analýze.

Zkušební metody:

  1. Krevní vzorek. Zdravotnický pracovník odebere vzorek vložením jehly do žíly v paži. Při novorozeneckém screeningu se odebere vzorek propíchnutím dětské paty.
  2. Tón na tváře. Tento postup je jednoduchý a netrvá příliš dlouho: pacient otevře ústa, lékař si otře tváří vatovým tamponem a odešle vzorek do zkušební laboratoře. Tato metoda někdy neprodukuje dostatek DNA, což může vést k náhodným nepřesnostem..
  3. Výzkum slin. Aby tato metoda fungovala, musí pacient do zkumavky vyplavit přibližně 2 ml slin. Sběr materiálu může být pro děti obtížný, což z něj činí méně užitečné pro testy otcovství.
  4. Amniocentéza. Lékař vloží tenkou dutou jehlu přes břišní stěnu do dělohy, aby shromáždil malé množství plodové vody pro testování.
  5. Chorionická biopsie. Specialista odebere vzorek tkáně z placenty. Vzorek se odebere katétrem přes děložní čípek nebo břišní stěnou s jemnou jehlou.

Genetika přístupná lidem

Genetické studie jsou ty typy moderní laboratorní diagnostiky, které jsou plně spojeny s konceptem „střední třídy“. Lidé patřící do této třídy se snaží být zdraví, předcházet nemocem, neléčit je, angažovat se v zásadách zdravého životního stylu a mají tendenci hledat úspěch v životě a dodržovat univerzální evropské hodnoty. Proto, „silnější na nohou“ je malý a středně velký podnik, tím rozšířenější je moderní genetický výzkum..

Genetický výzkum, zejména v oblasti farmakogenetiky, nutriigenetiky, hodnocení multifaktoriálních a jednotlivých rizik pro vývoj různých nemocí, je u hodnot se střední třídou zcela stejný: je lepší zabránit než vyléčit. Současně se vzorkování biomateriálu provádí velmi rychle, což šetří čas: Koneckonců ani nemusíte brát krev, stačí udělat škrábání hůlkou z ústní sliznice, a tím získat dědičný materiál pro analýzu.

Genetické testy mají dvě malé „nevýhody“: náklady a trvání analýzy.

Průměrné náklady na analýzu chromozomálních mikročipů a stanovení dědičnosti jsou tedy asi 500 USD a studium genomu nebo exomu se pohybuje od 70 do 80 tisíc rublů na pacienta. Jednou z nejlevnějších metod genetické analýzy je studium karyotypu a v průměru ji lze provést v soukromých laboratořích za 6 000 rublů. Trvání studie je také mnohem delší než u konvenčních biochemických odběrů krve, moči, stolice nebo hormonálních hladin pacienta. Koneckonců, někdy musíte dešifrovat posloupnost milionů nukleotidových párů, a není divu, že analýza někdy trvá dva týdny a někdy dokonce i měsíc..

Proč testovat

Dědičnost je jako loterie. Zdraví rodiče mají často vážně nemocné dítě. Pravděpodobnost rizika, byť velmi nízká, je pro každého. Důvod je vždy stejný - mutace chromozomů nebo genů.

Chromozomální mutace jsou změny v počtu chromozomů v buňce. Chyby v sadě chromozomů jsou často neslučitelné se životem nenarozeného dítěte. Protože od nepaměti příroda zanechává nejsilnější, má žena potraty, někdy opakované, často narození mrtvého dítěte. Ale někdy takové „chyby“ genů vedou k narození dítěte se závažnými patologiemi. Nejslavnější na světě je Downův syndrom.

Genetické abnormality jsou spojeny se změnami struktury molekul DNA. Je nemožné rychle určit, že se dítě narodilo s mutovaným genem. To se nevyhnutelně projeví v průběhu času, zejména pokud dítě není jen nositelem takové dědičné choroby..

Celkem je takových onemocnění asi 3500. Představují 2% veškerého lidstva. Například pouze 1 z 1200 dětí se rodí s cystickou fibrózou

Proto je tak důležité podstoupit lékařskou prohlídku. Další rozhodování je možné pouze na základě výsledků kontroly.

Vysoce riziková skupina

Analýza genetiky během těhotenství je nutně předepsána ženám, u kterých je kvůli některým okolnostem vysoké riziko, že budou mít dítě s vývojovou anomálií:

  • ženy po 35 a muži po 40. Riziko chromozomálních a genových mutací se s věkem významně zvyšuje;
  • v rodině už byla genetická onemocnění;
  • manželství s blízkým příbuzným;
  • jedno z dětí v rodině se již narodilo s genetickou patologií;
  • předchozí těhotenství skončila potraty, blednutí plodu nebo mrtvě narození.
  • ženy, které zneužívají alkohol, drogy před a během těhotenství;
  • skutečné těhotenství je zatíženo vážným infekčním onemocněním;

Proč a na jak dlouho trvat analýzu

Po výskytu chromozomální mutace se změní struktura molekuly DNA a vytvoří se plod se závažnými anomáliemi. Aby se předešlo patologii, lékaři doporučují plánování těhotenství s genetickými testy, které prokazují téměř 100% přesnost při potvrzování poruch vývoje plodu.

Pro posouzení nitroděložního vývoje odborníci provádějí ultrazvukovou diagnostiku a biochemický test. Nepředstavují žádné nebezpečí pro zdraví nebo život dítěte. První ultrazvuk těhotné ženy se koná v období 10-14 týdnů, druhý - 20-24 týdnů. Doktor detekuje i drobné vady drobků. V 10-13 a 16-20 týdnech nastávají nastávající matky genetický pokles: toto je název krevního testu na hCG a PAPP-A.

Pokud specialista po použití výše uvedených metod detekuje vývojovou patologii, jsou předepsány invazivní testy.

Provádějí se během následujících období těhotenství:

  1. Chorionická biopsie: 10-12 týdnů.
  2. Amniocentéza: 15-18 týdnů.
  3. Placentocentéza: 16-20 týdnů.
  4. Kordocentéza: na konci 18 týdnů.

Popis a cíle výzkumných metod

Dědičné informace lze nalézt na chromozomech uvnitř jádra buněk, které tvoří tělo. Tyto chromozomy jsou tvořeny spirálovými vlákny DNA. Proto je genetické testování známé také jako testování DNA. Geny jsou samostatné segmenty řetězce DNA. Standardní vzorek krve je vše potřebné k identifikaci zděděných informací. Někdy se také testují tělesné vlasy nebo buňky ve výstelce úst. Ten lze vyjmout z tváře vatovým tamponem.

Existuje několik důvodů, proč se provádí dědičný test:

  • diagnostikovat nemoc;
  • identifikovat genové změny, které jsou odpovědné za existující onemocnění;
  • identifikovat závažnost zdravotního stavu;
  • vedení lékařů při výběru léku nebo léčby;
  • vypočítat genové změny, které zvyšují riziko rozvoje onemocnění;
  • identifikovat genové změny, které mohou být přeneseny na děti;
  • screening novorozenců na určité léčitelné podmínky.

Test se používá při studiu určitých typů rakoviny, aby se ukázalo, které genetické mutace jsou odpovědné za nádor. Pokud je známo, jsou rakovinné buňky léčeny konkrétněji. Dosud je tato terapie dostupná pro rakovinu prsu, plic, střev a kůže, ale pouze pro malé procento pacientů..

U infekčních chorob, jako je hepatitida C, test identifikuje mikroby, které jej způsobily. Některé typy virů hepatitidy C lze léčit účinněji, genetické testování může také ukázat, jak dobře je lék tolerován a jak účinný je.

Test lze provést před narozením dítěte. To však umožňuje detekovat pouze genetické změny, které mají vliv na zdraví dítěte před nebo po narození..

Jak se provádí genetická analýza výzkumných metod

Genetik podrobně studuje rodokmen budoucích rodičů a hodnotí riziko dědičných chorob. Odborník bere v úvahu odbornou sféru, podmínky prostředí, účinek léků užívaných krátce před návštěvou lékaře.

Lékař provádí studii karyotypu, která je nezbytná pro budoucí matku s zatíženou historií. Umožňuje analyzovat kvalitativní a kvantitativní chromozomální složení ženy. Jsou-li rodiče blízcí krevní příbuzní nebo se potratili, je nutné zadat HLA.

Genetik provádí neinvazivní metody diagnostiky vrozených anomálií plodu - ultrazvuk a testy na biochemické markery.

Mezi tyto patří:

  • stanovení obsahu hCG;
  • krevní test na PAPP-A.

Pokud neinvazivní vyšetření odhalí abnormality, provede invazivní vyšetření specialista. S jejich pomocí je materiál odebrán, karyotyp dítěte je stanoven s vysokou přesností, aby se vyloučila dědičná patologie - Downův syndrom, Edward.

Tyto metody zahrnují:

  1. Chorionická biopsie. Doktor propíchne přední břišní stěnu a pak vezme buňky formující placenty.
  2. Amniocentéza. Udělejte si punkci plodové vody, zhodnoťte její barvu, průhlednost, buněčné a biochemické složení, objem, hladiny hormonů. Tento postup je považován za nejbezpečnější z invazivních diagnostických metod, ale získání závěru trvá dlouho. Vyšetření odhalí abnormality, které se objevily během těhotenství, hodnotí úroveň vývoje plodu.
  3. Kordocentéza. Studie spočívá v provedení propíchnutí pupeční šňůry s odběrem krve dítěte. Metoda je přesná a výsledky jsou známy po několika dnech.
  4. Placentocentéza. Analyzují se placentární buňky.

Na základě provedených testů provede odborník genetickou prognózu pro rodiče. Na jeho základě je možné předvídat pravděpodobnost výskytu vrozených patologií u dítěte, dědičných chorob. Lékař vypracuje doporučení, která pomohou naplánovat normální těhotenství, a pokud již došlo k početí, rozhodne, zda je vhodné jej udržet.

Metody genetické kontroly

Během těhotenství umožňuje prenatální screening, který se provádí dvakrát, možnost zachytit riziko genetických patologií. Plod a placenta produkují specifické proteiny. Pokud je v těle genetická nebo chromozomální patologie, hladina těchto proteinů se mění.

Od 11 do 13 týdnů těhotenství se provádí první screening. Taková genetická analýza během těhotenství odhaluje Downův a Edwardsův syndrom - choroby projevující se mentální retardací, anomálie ve vývoji vnitřních orgánů a určuje hrubé malformace centrálního nervového systému. Provádí se ve dvou fázích:

  • Ultrazvuk. Během vyšetření může lékař vidět zesílenou oblast límce nebo nevidět nosní kost.
  • Genetický krevní test během těhotenství. Vychází se z žíly a nazývá se „dvojitým testem“, protože riziko chromozomálních abnormalit je určeno dvěma markery: beta - hCG, protein je produkován embryonální membránou a PAPP-A - protein krevní plazmy. Se zvýšeným počtem prvních a podceňovaných údajů druhého můžeme mluvit o přítomnosti genetické patologie na straně plodu.

Od 15 do 18 týdnů těhotná žena podstoupí druhý screening. Krevní test určuje přítomnost genových mutací se třemi markery - hCG, AFP a estriol. Indikátory určité koncentrace těchto látek v krvi těhotné ženy naznačují riziko vzniku defektu nervové trubice - malformace míchy nebo mozku.

Při tomto typu studie lékař nejprve čerpá z AFP indikátoru - bílkoviny produkované orgány gastrointestinálního traktu a játry plodu.

Indikátory se zvýšilyIndikátory se snížily
  • vícenásobné těhotenství;
  • pupeční kýla;
  • kýla mozku a míchy embrya;
  • hrozba ukončení těhotenství;
  • patologie ledvin plodu;
  • hydrocefalus plodu;
  • diabetes mellitus u matky;
  • vysoký krevní tlak;
  • gestóza
  • Downův syndrom;
  • vývoj plodu;
  • načasování těhotenství je nesprávně vypočítáno;
  • intrauterinní fetální smrt;
  • obezita budoucí ženy v práci

Lékař určí konečný výsledek screeningu kombinací ultrazvukových a krevních testů.

Mnoho nastávajících matek, které obdržely výsledky ve svých rukou, zažívá stres a vidí odchylky od normy. To nemusí mít vůbec nic společného s deformitami nenarozeného dítěte. Výsledky jsou proto často nespolehlivé, pokud je těhotenství mnohočetné, matka má nadváhu nebo naopak nedostatek váhy, přítomnost diabetes mellitus a další chronická onemocnění. Dokonce i nesprávně vypočítaný gestační věk může způsobit zmatek ve výsledcích..

Další odborné znalosti

Pokud má lékař závažné důvody pro podezření na patologii ze strany genetiky, pošle nastávající matku na další vyšetření. Budou buď potvrdit nebo popřít dřívější diagnózu. Ale ani zde nestojí za to hovořit o 90% přesnosti..

Chorionická biopsie. Provádí se po dobu 11 až 13 týdnů. Vzorek se odebere z membrány vajíčka pomocí speciální stříkačky s dlouhou jehlou. Vzorek se odebere děložním hrdlem.

  • Amniocentéza. Doporučeno po 15 týdnech. Vzorek plodové vody je odebírán pod kontrolou ultrazvukové sondy.
  • Užívání vpichu pupeční šňůry plodu. Žena je vyšetřena od 22 do 25 týdnů těhotenství.

Velkou nevýhodou těchto studií je, že mohou vyvolat potrat nebo krvácení, protože k jejich provedení musí lékaři napadnout křehké spojení placenty a plodu..

Diagnóza patologií krví matky. Fetální DNA je izolována z krve a vyšetřena na chromozomální abnormality. Taková analýza genetických chorob u těhotných žen může být zahájena od 6 týdnů. Výsledek je připraven do dvou týdnů. Dnes je to nejpřesnější a včasná vyšetřovací metoda..

Oddělení všech analýz je věcí odborníka. Nikdo vám však nemůže dát konkrétní doporučení, pokud po mnoha kontrolách a opětovných kontrolách je riziko, že bude mít dítě s nezvratnými změnami v těle, stále vysoké. Toto osobní a poněkud obtížné rozhodnutí musíte učinit vy, váš manžel a ti blízcí. Než to přijmete, budete muset hodně zvážit a znovu zvážit celý svůj život. Nemáte právo udělat chybu s nesprávným výběrem..

Dekódování

K rozluštění výsledků genetického testu je třeba překonat několik fází. Při dekódování testu zohledňují zdravotničtí pracovníci anamnézu, historii rodiny a typ provedeného testu DNA. Výsledek někdy neposkytuje žádné užitečné informace. Tento typ se nazývá neinformativní, neurčitý, neprůkazný nebo dvojznačný. K neinformativním výsledkům testu někdy dochází, protože každý má v DNA své běžné přirozené změny zvané polymorfismy, které neovlivňují zdraví. Neinformativní výsledek nemůže potvrdit nebo vyloučit konkrétní diagnózu, ani nemůže naznačovat, zda má osoba zvýšené riziko rozvoje poruchy..

Pozitivní test znamená, že laboratoř zjistila změnu specifického genu, chromozomu nebo proteinu, který nás zajímá. V závislosti na účelu testu může tento výsledek potvrdit diagnózu, což znamená, že osoba je nositelem určité genetické mutace. Určete zvýšené riziko rozvoje onemocnění (jako je rakovina) v budoucnu nebo navrhněte potřebu dalšího testování. Protože členové rodiny sdílejí nějaký společný genetický materiál, má pozitivní test důsledky pro určité krevní příbuzné testované osoby..

Negativní výsledek znamená, že laboratoř nenalezla změny v daném genu, chromozomu nebo proteinu. Tento výsledek může naznačovat, že daná osoba není touto konkrétní chorobou ovlivněna. Není nositelem genetické mutace nebo nemá zvýšené riziko vývoje konkrétní choroby. Je možné, že test vynechal genetickou změnu způsobující onemocnění, protože mnoho testů nedokáže detekovat všechny dědičné stavy, které by mohly způsobit konkrétní poruchu. K potvrzení negativního výsledku může být vyžadováno další testování.

Vzhledem k tomu, že během studie byly detekovány pohlavní chromozomy (XX nebo XY), může tento test také určit pohlaví plodu..

Genetické testování má potenciální výhody, ať už jsou výsledky pro genovou mutaci pozitivní nebo negativní. Výzkum zbaví lidi nejistoty ohledně přijímání informovaných rozhodnutí o řízení jejich zdraví. Například negativní výsledek může v některých případech vyloučit další kontroly. Pozitivní test může člověka vést k dostupným možnostem prevence, monitorování a léčby. Některé testy pomáhají rozhodnout, zda mít děti. Novorozenecký screening může detekovat genetické abnormality v raném věku, takže léčba může být zahájena co nejdříve.

DNA genealogický test

Lidé z minulých století se zajímali o jejich minulost a původ. Znalost vaší haploskupiny a sledování cesty vašich předků je podobná dobrodružství, cestování časem. Kromě toho vám to dnes umožňuje genetická genealogie..

V Genetico DNA Genealogy Laboratory poskytuje studie Origins informace o tom, kde žili vaši předkové před tisíci lety a jak se dosud pohybovali.

To vše je možné díky definici haploskupiny, tj. Skupiny podobných haplotypů, které mají společného předka, který měl stejnou mutaci v obou haplotypech.

Dříve genetická genealogie používala tradiční metody - záznamy ve starých knihách, rodné listy, nyní testy DNA tuto práci zjednodušují. Muž nebo žena mohou zjistit svou etnicitu a získat údaje o svém druhu na obou liniích provedením testu DNA. Aby bylo možné zjistit vaši haploskupinu, není nutné darovat krev, můžete provést analýzu slinami.

U žen se studie provádí na otcovské a mateřské linii, v takovém případě je nutné poskytnout biomateriál otce nebo příbuzného otce, nebo pouze na mateřské straně.

Podle biologického materiálu ženy je možné určit etnický původ pouze na mateřské straně. Důvodem je skutečnost, že žena nemá Y chromozom.

Naše DNA genealogická laboratoř má veškeré potřebné vybavení pro tuto studii a naši experti mají rozsáhlé zkušenosti s prováděním takových testů.

Biologický vztah

Genetická genealogie umožňuje zjistit, která celebrita byla vaším předkem. Zjistěte, zda jste potomek císaře Napoleona, Einsteina nebo Leonarda da Vinciho.

Genetické choroby

Test DNA „Origins“ vám umožňuje identifikovat predispozice k dědičným chorobám a také zjistit, jak můžete snížit rizika spojená se zdravím a jak je uchovat. Chcete-li se dozvědět více o své dědičnosti, domluvte si schůzku s genetikem v Genetico DNA Genealogy Laboratory.

2017 "Genetico". Licence č. LO-77-01-013305

Indikace pro výzkum

Na základě popisu výzkumných metod lze již předpokládat, že genetická onemocnění nejsou tak vzácná. Podle statistik WHO se vyskytují různé malformace asi u 3% dětí a jejich detekce ve věku sedmi let se zvyšuje s četností procent za rok, a to až 7%. Samozřejmě mluvíme o velkých městech s populací více než milion, kde jsou odborníci - genetika a špičkové laboratoře. Je třeba poznamenat, že žádný z moderních sekvencerů nové generace není vyráběn v Ruské federaci, zařízení je velmi drahé.

Prenatální screening a těhotné ženy

Hlavní indikací genetického výzkumu jsou porušení a podezření v oblasti reprodukční medicíny. Tyto zahrnují:

  • různé možnosti neplodnosti, zejména opakované;
  • případy intrauterinní fetální smrti;
  • opakované potraty u stejné ženy;
  • přítomnost dědičných chorob nebo významných příznaků u bratrů a sester;
  • nevysvětlitelné vývojové zpoždění.

Kromě prenatální diagnostiky se genetické studie nutně provádějí během těhotenství a důvodem pro stanovení analýzy je obvykle tzv. Trojitý test, který detekuje hladiny hCG, estriolu a alfa-fetoproteinu. Na základě údajů z této analýzy je provedena genetická studie, která vám umožní identifikovat nebezpečné defekty nervové trubice, Edwards, Patauovy syndromy, Duchennovou myopatii a další nemoci

Stanovení vztahu

Rovněž definice dědičného krevního testu otcovství a mateřství bude velmi důležitá a právně významná. Tato analýza se často objevuje v různých soudních řízeních o nezaplacení výživného a rozdělení dědictví, jakož i při hledání dědiců. Průměrné náklady na takovou analýzu jsou asi 25 tisíc rublů..

Identifikace příznaků u dospělých

Někdy se stává, že lékař má podezření, že osoba má genetické abnormality spojené s nějakou vývojovou nebo funkční abnormalitou. Takže neplodnost, abnormální vývoj genitálií, příliš nízká nebo vysoká postava, mentální retardace, patologický sklon k týrání může lékaře také přimět k potřebě genetické studie..

Módní směry

Moderní koncept zdravého životního stylu, interakce s přírodou, strategie předpovídání rizik, namísto léčení již vytvořených nemocí, vedl k tomu, že v genetickém výzkumu začaly převládat preventivní směry. Jedná se především o genetiku predispozic. V tomto případě se odhalí ty rysy dědičného stavu pacienta, které se mohou stát rozhodující, jsou-li vystaveny určitým faktorům prostředí. Není to nemoc, která je detekována, ale přítomnost náchylnosti k nim, která má zvýšené riziko realizace. Jsou to cukrovka, onkologická onemocnění, bronchiální astma..

Je obtížné si ani představit, jaké různé genetické analýzy lze provést, pokud jde o predispozice. Jedná se například o riziko rozvoje rakoviny při kouření, riziko rakoviny děložního čípku, panel rizik pro poruchy hemostázového systému (krevní koagulace), který identifikuje 30 rizikových markerů najednou, panel „vysoký krevní tlak“ a výběr léků.

Mimochodem, farmakogenetika je jedním z rychle se rozvíjejících typů diagnostiky genů. To vám umožní zjistit, zda existují dědičné vlastnosti, které způsobují neúčinnost jakéhokoli léku předepsaného pacientovi (kvůli nízké expresi genů jaterních enzymů, například úpravou struktury proléčiva).

Existují také takové analýzy (nutriigenetika), které na základě genetického krevního testu sdělují pacientovi, která strava bude pro hubnutí optimální: nízkotučné, nízko-karbo nebo středomořské. Tato studie je založena na analýze různých genů, které kódují syntézu inzulínu, nosiče mastných kyselin, genů pro proteiny spojené s obezitou a rychlým nárůstem hmotnosti. Po analýze stupně exprese každého z těchto genů je učiněn závěr o tom, který z nich je silnější a který gen není exprimován a na jaké stravě pacient ztratí větší váhu. Nutrigenetics také zvažuje, které vitaminy mohou být vstřebávány méně, který trénink je nutný pro daný typ genů - intenzivní, „sprint“ nebo „pobyt“ pro optimální zisk svalů.

Můj genom. Jak zjistit pravdu o vaší národnosti, zdraví a příbuzných

Korešpondent „PP“ prošel genetickým testováním a nebál se slyšet pravdu o riziku plešatosti a chytání Alzheimerovy choroby. Co jiného se můžete naučit z této nově vyvinuté procedury, jak je přístupná a jaká jsou nebezpečí?

V minulém století bylo psychologické testování v módě, v současnosti - genetické testování. Pokud můžete číst informace z DNA, můžete se dozvědět spoustu zajímavých věcí o svých předcích, fyziologických vlastnostech a dokonce i znakových vlastnostech. Když znáte své genetické vlastnosti, je snadnější odhalit nemoc v rané fázi nebo se před ní chránit.

Chcete-li to provést, nemusíte dekódovat celý genom, zejména proto, že je 99% stejný pro každého. Potřebujeme pouze výstřižky - vzácné části DNA, které se mohou lišit, například některé blond, jiné brunetky a jiné hnědovlasé.

Genetici vědí asi 10 milionů výstřižků, tj. 10 milionů míst na DNA, kde se nacházejí bodové mutace - rozdíly v genetických programech různých lidí o jeden nukleotid, podle jednoho písmene genetického kódu.

Lékaři se dnes mohou zajímat pouze o několik stovek výstřižků - o dopadech na zdraví existuje více či méně ověřená informace.

Každý den je více znalostí, genomika zažívá explozivní růst, vědci nemají čas pochopit nové informace.

Je však již jasné, že genetické testování se brzy stane rutinním hromadným postupem, nejdůležitějším článkem v personalizované medicíně v blízké budoucnosti..

Při pohledu na genetickou mapu pacienta mu lékař předepíše léčbu s přihlédnutím k charakteristikám jeho těla, včetně individuální reakce na různé léky.

Například si vezměte příklad od amerického genetika Michaela Snydera, který poté, co ve svém genomu objevil predispozici k diabetu, začal sledovat hladinu cukru v krvi, změnil jeho stravu a životní styl.

Nebo od jednoho známého moskevského novináře, který se rozhodl podstoupit operaci odstranění prsu, když se z genetického testu naučil, že s pravděpodobností 87% vyvine rakovinu prsu, na kterou zemřela její matka a babička.

Potřebuji během těhotenství genetickou analýzu pro a proti

Existuje několik úhlů pohledu, zda provést genetický test. Mnoho gynekologů tvrdí, že je nutný výzkum, když je nastávající matka ohrožena. Ať už podstoupíte genetický test nebo ne, je na těhotné ženě, aby se rozhodla.

Ceny testů jsou poměrně vysoké, takže se na ně mnoho rodičů snaží šetřit. Pro ty, kteří se více zajímají o učení o vývoji dítěte, však ceny nejsou tak důležité. Po vzniku vrozené patologie nebo dědičnosti některých nemocí bude pár připraven k narození dítěte se zdravotním postižením nebo se rozhodne podstoupit potrat.

Jak se testují genetika během těhotenství

Jaké odchylky analýza pomáhá odhalit

Neexistuje žádný test, který by určoval přítomnost nebo nepřítomnost všech typů genetických chorob. Hlavní invazivní a neinvazivní testovací techniky identifikují nejčastější autozomálně recesivní poruchy:

  • cystická fibróza: nemoc, která postihuje plíce, pankreas;
  • srpkovitá anémie;
  • Tay-Sachsova nemoc: progresivní degenerace centrálního nervového systému;
  • thalassemie.

Analýza genetiky během těhotenství odhalí abnormality plodu

Protože většina chorob je dědičná, doporučuje se genetický screening pro každého, kdo právě začal plánovat těhotenství..

Odběr vzorků choriových klků

Odběr vzorků choriových klků je diagnostický test, při kterém odborník odebere vzorek placenty propíchnutím břicha nebo vagíny. Odběr vzorků choriových klků se provádí ve dvanácti týdnech.

Vyšetření odhalí chromozomální a genetické abnormality, včetně:

  • cystická fibróza;
  • Downův syndrom;
  • vrozená svalová dystrofie;
  • defekty neurální trubice;
  • spina bifida.

Vyšetření je také doporučeno pro zmrazené těhotenství..

Analýza plodové vody

Amniocentéza je invazivní diagnostický test prováděný pomocí jemné jehly. Specialista shromáždí malé množství plodové vody obsahující DNA embrya. Nebojte se postupu. Protože odebírají vzorek kapaliny pod kontrolou ultrazvukového stroje, je trauma pro dítě zcela vyloučeno.

Amniocentéza dokáže detekovat téměř všechny chromozomální abnormality s přesností 99%. Na druhé straně vyšetření plodové vody neodhalí rozštěp rtu nebo patra. Testování se provádí mezi 16. a 20. týdnem těhotenství. Doporučuje se podstoupit zkoušku plodové vody u žen starších 35 let, a to i v případě, že vzorek choriových klků vykazoval nejisté výsledky..

Krevní test k detekci genetických abnormalit

Mnoho žen odmítá amniocentézu a odběr choriových klků kvůli riziku potratu. Doporučuje se darovat krev ke kontrole možného vývoje abnormalit bez rizika ukončení těhotenství. Screening se provádí u obou partnerů. Je zvláště důležité provést analýzu po zmrazeném těhotenství..

K identifikaci hlavních genetických abnormalit plodu je darována krev

Na základě výsledků screeningu bude možné zjistit procento pravděpodobnosti, že dítě bude mít jednu z autozomálních recesivních poruch. Muži jsou vyšetřováni pouze v případě, že počáteční screening prokáže, že matka může být nositelem nemoci.

Nejčastěji se provádí čtyřitý test: analýza, která určuje, zda je budoucí dítě vystaveno zvýšenému riziku vzniku chromozomálních abnormalit a defektů nervové trubice. Během analýzy se z krve izolují čtyři složky:

  • alfa-fetoprotein;
  • nekonjugovaný estriol;
  • lidský chorionický gonadotropin;
  • inhibovat A.

Výsledky studie pomohou ženě rozhodnout, zda podstoupit amniocentézu nebo odběr choriových klků. Vzhledem k tomu, že je třeba provést analýzu na lačný žaludek, doporučuje se, aby těhotná žena ráno přišla do laboratoře.

Co dělat, když dostanete špatný výsledek analýzy

Chcete-li získat skutečně profesionální radu, musíte se s interpretací analýzy poradit s genetikem. Na ženských fórech nebo na internetu byste neměli hledat odpovědi, protože každý případ je individuální. O vhodnosti zachování těhotenství vám pomůže pouze kvalifikovaný odborník. Lékař vám také podrobně řekne, co každá odchylka ohrožuje život nenarozeného dítěte..

Bohužel vrozené genetické defekty nelze vyléčit. Většina genetiků však doporučuje provést několik dalších testů DNA, aby se ujistila, že plod má skutečně patologické abnormality. V pozdějších stádiích je možné provést ultrazvuk nebo MRI k identifikaci skutečných fyzikálních deformit: rozštěp rtu, rozštěp patra nebo páteře.

Dědičné genetické choroby a vrozené vady jsou velmi vzácné. Stojí za to vyzkoušet genetiku, aby se zajistilo zdraví nenarozeného dítěte. I když vyšetření odhalí abnormality, je možné těhotenství ukončit.

Genetická analýza dítěte: proč je to nutné a co se rodiče mohou naučit

Každý rodič chce, aby jeho dítě bylo zdravé a šťastné. O těchto pojmech je známo, že jsou neoddělitelné. Obvykle se zaměřujeme na obecná doporučení a radíme dítěti v duchu „nejezte příliš mnoho sladkostí“ a „dlouho nesedávejte před televizí“. Každý organismus je však jedinečný a vyžaduje individuální přístup..

Pro identifikaci osobních zdravotních charakteristik provádí moderní rodiče dětský test DNA. Studie pomáhá vypracovat podrobný a úplný obraz zdraví dítěte. Přečtěte si více o genetické analýze ao tom, jak ji provádí diagnostické centrum MyGenetics - v materiálu „Daily Baby“.

Popisy a hlavní cíle studie

"Geny jsou věci, které obsahují všechny informace o těle." Pokud se v něm vyskytne nějaké porušení, nastane to především ve struktuře genů. To platí zejména o dědičných onemocněních, “- komentuje pediatrka Kristina Kusochková.

Co dává genetická analýza a proč to dítě potřebuje? Zjistěte více o tendenci k dědičným chorobám, citlivosti na jakékoli léky a výrobky, zjistěte, jaký typ fyzické aktivity, denní rutina a typ stravy je pro konkrétní dítě vhodný - to vše pomáhá určit DNA test dítěte. Studie identifikuje všechna rizika a zdravotní vlastnosti. Je také proveden test schopnosti DNA. Nezáleží na pohlaví dítěte..

Proč jinak stojí za to provést genetickou analýzu pro dítě? Výsledek, který dostanete, zůstane s dítětem mnoho let, protože geny se nemění. To znamená, že po provedení testu DNA jednou získáte důležité informace o zdraví dítěte po celý zbytek jeho života. Bude schopen použít získané údaje jako dospělý, a to je test DNA, který poskytne celoživotní přínos pro jeho zdraví. Matka a otec mají tendenci chápat definující roli, kterou geny hrají v životě jejich dětí..

Kdy mohu udělat test DNA pro dítě

Test DNA lze provádět v jakémkoli věku, včetně od samého narození dítěte. Novorozenec ve skutečnosti nevnímá postup, protože je velmi jednoduchý a bezbolestný: lékař nebo rodič vede speciální hůl podél vnitřního povrchu tváře, poté odlomí bavlněnou špičku a osuší ji.

Druhy výzkumu

Kompletní analýza DNA

Kompletní a podrobná studie, která ukáže individuální potřeby dítěte s ohledem na určité živiny a stopové prvky, náchylnost k nemocem, riziko zranění, vrozené sportovní vlastnosti a mnoho dalšího. Na základě těchto výsledků je možné vytvořit každodenní rutinu vhodnou pro dítě, stravu, vybrat sport, ve kterém se bude úspěšně a organicky rozvíjet. Otec může své rodině předložit analýzu pro děti jako užitečný a nezbytný dárek pro jakoukoli dovolenou.

Test genetické choroby

Dnes mohou testy DNA identifikovat více než 4 500 genetických chorob. Rodiče často chtějí zjistit, zda existuje riziko, že dítě od nich dědí nějakou nemoc. Proto se doporučuje test na onkologická onemocnění, pokud se v rodině vyskytly případy rakoviny. To pomůže určit rizika a určit, co dělat, aby se zabránilo výskytu nemoci..

Cytogenetické analýzy

Tento typ analýzy se používá k diagnostice různých vrozených a získaných nemocí. Cytogenetické testy ukazují, zda došlo ke změnám v chromozomálním aparátu buněk: například zda existují abnormality v počtu chromozomů.

Molekulární genetické analýzy

Přesnější typ výzkumu. Analyzovány jsou specifické sekvence DNA nebo RNA.

Indikace pro genetické testování dítěte

Genetická analýza by měla být provedena nejen v případě, že víte o patologiích v rodině, které jsou zděděny. Skutečností je, že ne všechny nemoci se projevují okamžitě, a skutečně se objevují. Odborníci však doporučují provést genetickou analýzu bez ohledu na choroby, které jsou příbuzní nemocní..

Doktorka Kristina Kusochková potvrzuje: „Genetický test poskytuje úplné informace o osobě. Na jedné straně je to pro pediatra a praktického lékaře obrovské plus. Lékař bude nejprve vědět, jakým směrem má pracovat, co má hledat, a správně navrhne preventivní opatření. Na druhé straně matky někdy test špatně interpretují, začnou projevovat přílišnou ochranu, ovládají dítě ve všem, co není dobré. Proto je povinné po takovém testu konzultovat specialistu. Získané výsledky je třeba vysvětlit matce, správně stanovit další taktiku preventivních opatření k prevenci možných patologických stavů. “.

Genetická analýza během těhotenství

Provedení genetické analýzy během těhotenství umožní nastávajícím rodičům zajistit, aby se plod vyvíjel správně. Test odhalí přítomnost nebo nepřítomnost genetických chorob u dítěte.

Mimochodem, pokud provádíte genetickou studii při plánování těhotenství, můžete se vyhnout mnoha zdravotním a vývojovým problémům..

Test DNA na embryo

Genetická analýza embrya se provádí také s IVF, dokonce před přenosem embrya do děložní dutiny. To pomáhá identifikovat dědičná onemocnění..

Analýza DNA pro novorozence

Analýza genetických chorob u dítěte umožňuje identifikovat patologické stavy v rané fázi a předpovídat riziko vzniku určitých chorob. V případě dědičných patologických stavů v rodině to nestojí tolik, ale spíše proto, abychom věděli, které správné návyky co nejlépe ovlivní zdraví dítěte..

Test pomůže lékařům „zachytit“ sebemenší zdravotní problémy novorozence a včas zahájit nápravu nemocí. Krevní test dítěte dává méně přesný výsledek. Těhotenství bývá předvídatelnější, pokud se v tomto období provádí genetické testování.

Výzkumné funkce

Jak jsme řekli výše, test DNA je něco, co je třeba provést pouze jednou. Jeho výsledky budou vždy relevantní a obdržená doporučení lze použít po celá desetiletí.

Technologie analýzy DNA společnosti MyGenetics jsou tedy založeny na mezinárodním výzkumu na Stanfordské univerzitě, na údajích z NCBI (USA) a Evropského výzkumného konsorcia Food4Me..

Geny a jejich vliv na tělo

Gen ADRB2

Tento gen kóduje protein, který, když je vystaven adrenalinu, může zvýšit rychlost rozkladu cukrů v tkáních. Kromě toho ovlivňuje sportovní potenciál člověka - tento gen může být použit k určení faktorů vytrvalosti.

Gen TCF7L2

Gen kóduje protein, který se podílí na tvorbě beta buněk v pankreatu - zase se účastní sekrece inzulínu, což je nezbytné ke snížení hladiny glukózy v krvi. Méně příznivá genová varianta narušuje produkci inzulínu v reakci na zvýšení hladiny glukózy v krvi. To zvyšuje riziko vzniku diabetu 2. typu. Proto je důležité vědět, která varianta genu máte. Takto můžete určit, zda máte predispozici k diabetu..

FTO

Gen FTO se nazývá "gen obezity". Osoby s nepříznivou variantou tohoto genu mají ve srovnání s ostatními lidmi 1,7krát vyšší riziko obezity. Gen FTO je považován za látku, která zvyšuje chuť k jídlu s vysokým obsahem kalorií a snižuje pocit plnosti po jídle. Proto je nesmírně důležité vědět, zda je člověk nositelem tohoto genu, a zda tedy má predispozici k získání nadváhy. Tyto informace vám pomohou vytvořit správnou stravu a určit optimální úroveň fyzické aktivity pro konkrétní osobu..

Gen FTO kóduje protein, který reguluje produkci hormonů sytosti, a tak ovlivňuje množství konzumované potravy. Polymorfismus v tomto genu je spojen se zpožděnou sytostí a zvýšeným příjmem potravy..

FABP2

Jinak se gen FABP2 nazývá gen transportéru mastných kyselin. Tento gen kóduje protein, který váže mastné kyseliny ve střevě a je zodpovědný za jejich příjem, transport a metabolismus. Nepříznivá genová varianta vede ke zvýšení absorpce nasycených mastných kyselin ve střevě a zvýšení hmotnosti.

PPARG

Gen PPARG kóduje protein zapojený do využití mastných kyselin a glukózy ve svalové a tukové tkáni. Jedna forma genu podporuje zvýšení míry využití živin. Navíc tento gen ovlivňuje účinnost dnů nalačno - speciální mono-dieta trvající 1–2 dny, kdy člověk dává svému tělu „odpočinek“ od obvyklé stravy.

Dešifrování dat

MyGenetics studuje 8 až 34 genů v závislosti na výzkumných cílech. Odborníci na výživu a odborníky na výživu centra vypracují podrobnou zprávu o DNA - od 31 do 62 stran, v závislosti na typu zvoleného výzkumu.

Klient se ze zprávy učí:

  1. Předepsaná strava. Nutriční doporučení a možnosti nabídky pro děti. Popsány jsou také možné příčiny nadváhy a rizika vzniku diabetu 2. typu..
  2. Potravinové nesnášenlivosti. Zjištění o predispozici na nesnášenlivost lepku nebo laktózy je lepší předem, nikoli pokusem a omylem.
  3. Vitamíny: jaké mikroživiny vaše dítě nejvíce potřebuje.
  4. Úroveň fyzické aktivity. Co a kolik fyzické aktivity potřebuje dítě k úplnému rozvoji.
  5. Sportovní potenciál. Vrozené atletické vlastnosti člověka jsou obsaženy v jeho DNA. Analýza vám pomůže vybrat sport, který je pro vaše dítě nejvhodnější, pro nějž má genetickou predispozici. Tyto informace také pomohou snížit pravděpodobnost sportovních úrazů..

Podmínky přípravy výsledků

Příprava osobní zprávy o DNA obvykle trvá dva týdny. Informace o připravenosti zprávy a její verzi PDF budou klientovi zaslány e-mailem.

Cena genetického výzkumu

  • MyBaby DNA test pro děti do 12 let zahrnuje studium 12 genů, které jsou nejdůležitější pro vývoj dítěte.
    Cena: 9900 rublů.
  • Studie Wellness je vhodnější pro starší děti, ale do budoucna se také provádí pro kojence. Zahrnuje výzkum 32 genů.
    Cena: 17900 rublů.

MyGenetics - genetický test vývoje dítěte.