Hlavní
Angioma

Metody pro genetické studie krevních testů

Genetická analýza je soubor různých experimentů, výpočtů a pozorování, jejichž účelem je určit dědičné vlastnosti a studovat vlastnosti genů. Lékaři doporučují, aby ženy podstoupily analýzu genetické kompatibility a analýzu genetických chorob ve fázi plánování rodiny. Je tedy možné předem předvídat zdraví nenarozeného dítěte, identifikovat možná dědičná onemocnění a najít způsoby, jak vyřešit patologický problém. V praxi ženy obvykle provádějí genetickou analýzu během těhotenství, ke kterému již došlo, díky čemuž je odhalena příčina potratu a vrozených malformací..

Indikace pro genetické testování během těhotenství

Genetická analýza během těhotenství musí být provedena v následujících případech:

  • Ve věku ženy starší 35 let;
  • Pokud měla rodina matky a otce nenarozeného dítěte dědičné (genetické) choroby;
  • Předchozí dítě se narodilo s vrozenými malformacemi;
  • Když byla žena v období početí a těhotenství vystavena škodlivým faktorům (rentgenové záření, záření, drogy, alkohol, užívání některých léků);
  • Pokud během těhotenství měla nastávající matka akutní virovou infekci (ARVI, chřipka, toxoplazmóza, zarděnka);
  • Pokud v minulosti žena měla potraty nebo mrtvě narozené děti;
  • Všechny rizikové těhotné ženy na základě ultrazvukových a biochemických krevních testů.

Gynekologka, která sleduje těhotenství, ženě určitě předepíše analýzu genetické kompatibility a analýzu genetických chorob, pokud patří do tzv. Rizikové skupiny. Toto je věk nad 35 let, kdy se riziko vzniku mutací a malformací plodu prudce zvyšuje. Aby se předešlo nepříjemným následkům pozdního těhotenství a jiným výše uvedeným rizikovým faktorům, musí být žena testována na genetickou kompatibilitu a analýzu genetických chorob..

K čemu je genetická analýza?

Hlavní oblasti laboratorního výzkumu založeného na metodách genetické analýzy jsou následující:

1. Analýza genetické kompatibility, která určuje otcovství, mateřství a další příbuznost;

2. Identifikace genetické predispozice k běžným chorobám;

3. Identifikace infekčních agens;

4. Formování genetického pasu jednotlivce.

Test genetické kompatibility se také nazývá analýza DNA nebo test otcovství. K jeho provedení nejsou zapotřebí žádné lékařské indikace a na žádost rodičů se provádí soukromá analýza genetické kompatibility. Tento typ výzkumu se často používá při rozvodu, rozdělení majetku a dalších soudních sporech. Můžete určit míru příbuznosti dítěte ještě před narozením, během těhotenství..

Analýza genetických chorob dává 100% výsledek a může odhalit náchylnost dítěte k následujícím potenciálním zdravotním problémům:

  • Infarkt myokardu;
  • Arteriální hypertenze;
  • Trombóza;
  • Osteoporóza;
  • Onemocnění gastrointestinálního traktu;
  • Bronchopulmonální patologie;
  • Cukrovka;
  • Nemoci štítné žlázy.

Po provedení genetické analýzy během těhotenství v čase a po zjištění porušení můžete ovlivnit bezpečné nakládání plodu a opravit zdraví nenarozeného dítěte..

Každý ví, že existují infekce, které nelze odhalit pomocí tradičních forem diagnostiky, které se běžně používají v procesu sledování těhotenství. Metody genetické analýzy vám umožňují rychle detekovat DNA infekčních patogenů v těle, klasifikovat je, kontrolovat jejich chování a zvolit správnou léčbu. Po provedení analýzy genetických chorob je tedy možné identifikovat takové běžné patologie, jako je Downův syndrom, Edwards atd..

Závěr expertního genetika tvoří genetický pas osoby pomocí metod genetické analýzy. Jde o kombinovanou analýzu DNA, která obsahuje data a jeho profil, jedinečnost člověka. Tato data mohou poskytnout neocenitelnou pomoc člověku po celý život se všemi druhy zdravotních problémů..

Metody genetické analýzy

Tradiční (neinvazivní) metody genetické analýzy jsou:

2. Biochemický krevní test.

Ultrazvuk plodu jako metoda genetické analýzy během těhotenství se provádí po dobu 10-14 týdnů. V této době je možné zjistit patologii dítěte. Krevní test (biochemie) se začíná provádět v dřívější fázi těhotenství, pomáhá identifikovat chromozomální a dědičnou (genetickou) patologii, pokud existuje. Pokud existují podezření, po předchozí genetické analýze během těhotenství, později, v období 20–24 týdnů, se provede druhý ultrazvuk plodu. Tato metoda genetické analýzy vám umožní identifikovat drobné defekty ve vývoji plodu.

Pokud jsou podezření potvrzena, je ženě předepsána invazivní metoda genetické analýzy:

  • Amniocentéza (studium plodové vody);
  • Chorionická biopsie (vyšetření buněk, které jsou základem pro tvorbu placenty);
  • Placentocentéza (postup ke zjištění důsledků po infekci během těhotenství);
  • Cordocentesis (vyšetření pupečníkové krve).

Včasná analýza genetické kompatibility a analýza genetických chorob může identifikovat asi 400 typů patologií z 5000 možných.

Jak probíhá genetická analýza během těhotenství

Hlavní metody genetické analýzy využívající fetální ultrazvuk a biochemické krevní testy jsou naprosto bezpečné a neškodné metody pro matku i dítě. Ultrazvukové vyšetření se provádí břichem těhotné ženy pomocí speciálního přístroje. Mnohem méně často se používá transvaginální ultrazvuk (zařízení je vloženo do ženské vagíny). Biochemická analýza se provádí pomocí krve pacientů odebraných z žíly.

S invazivními metodami genetické analýzy je do těla zavedena žena. Při amniocentéze je děloha propíchnuta speciální jehlou az ní je odebrána plodová voda (plodová voda). Současně se provádí nepřetržité monitorování pomocí ultrazvuku. Chorionická biopsie se chápe jako vpíchnutí do břišní dutiny ženy, aby se odebral materiál obsahující buňky nezbytné pro studium (základ placenty). Někdy se pro tuto analýzu používá obsah děložního čípku. Placentocentéza se obvykle provádí ve druhém trimestru těhotenství v celkové anestézii, protože tento postup je považován za hlavní operaci. Kordocentéza je metoda genetické analýzy během těhotenství, ne dříve než 18 týdnů. Krev z pupeční šňůry se odebírá vpichem do ženské děložní dutiny. Současně se také provádí anestézie..

Našli jste v textu chybu? Vyberte ji a stiskněte Ctrl + Enter.

Analýza genů BRCA1 a BRCA2 k detekci syndromu dědičné rakoviny prsu a vaječníků

Jedním z nejčastějších typů familiárních nádorů je dědičný karcinom prsu (BC), který představuje 5–10% všech případů maligních lézí prsu. Dědičná rakovina prsu je často spojena s vysokým rizikem rakoviny vaječníků (OC). Vědecká a lékařská literatura zpravidla používá jediný termín „syndrom rakoviny prsu a vaječníků“. Navíc u nádorových onemocnění vaječníků je podíl dědičné rakoviny ještě vyšší než u rakoviny prsu: 10–20% případů OC je způsobeno dědičnou genetickou vadou.

Přítomnost mutací v genech BRCA1 nebo BRCA2 u těchto pacientů je spojena s predispozicí k nástupu syndromu BC / OC. Mutace jsou dědičné - to znamená, že doslova v každé buňce těla takové osoby existuje poškození, které zdědil on. Pravděpodobnost maligního nádoru u pacientů s mutacemi BRCA1 nebo BRCA2 dosahuje ve věku 70 let 80%.

Geny BRCA1 a BRCA2 hrají klíčovou roli při udržování integrity genomu, zejména v procesech opravy DNA (navrácení). Mutace ovlivňující tyto geny obvykle vedou k syntéze zkráceného, ​​nesprávného proteinu. Takový protein nemůže správně vykonávat své funkce - „sledovat“ stabilitu celého genetického materiálu buňky.

V každé buňce jsou však dvě kopie každého genu - od mámy a od otce, takže druhá kopie může kompenzovat narušení buněčných systémů. Pravděpodobnost jeho selhání je však také velmi vysoká. Když dojde k narušení procesů opravy DNA, začnou se v buňkách hromadit další změny, což může vést k maligní transformaci a růstu tumoru..

Stanovení genetické predispozice k rakovině:

Na základě laboratoře molekulární onkologie N.N. N.N. Petrov, postupná analýza se používá u pacientů:

  1. nejprve se zkoumá přítomnost nejčastějších mutací (4 mutace)
  2. při absenci takové a klinické potřeby je možné provést rozšířenou analýzu (8 mutací) a / nebo analýzu kompletní sekvence genů BRCA1 a BRCA2.

V současné době je známo více než 2000 variant patogenních mutací v genech BRCA1 a BRCA2. Kromě toho jsou tyto geny poměrně velké - 24 a 27 exonů. Úplná sekvenční analýza genů BRCA1 a BRCA2 je tedy pracný, nákladný a časově náročný proces..

Některé národnosti však mají omezený rozsah významných mutací (tzv. „Zakladatelský efekt“). V populaci ruských pacientů slovanského původu je tedy až 90% detekovaných patogenních variant BRCA1 představováno pouze třemi mutacemi: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Tato skutečnost umožňuje výrazně urychlit genetické testování pacientů se známkami dědičného karcinomu prsu / OC..

Analýza genové sekvence BRCA2, identifikace mutace c.9096_9097delAA

Kdy musím být testován na mutace BRCA1 a BRCA2??

Národní síť pro komplexní rakovinu (NCCN) doporučuje, aby byli tito pacienti geneticky vyšetřeni:

  1. Pacienti do 45 let s diagnózou rakoviny prsu
  2. Pacienti mladší 50 let s rakovinou prsu, pokud je v rodině s takovou diagnózou alespoň jeden blízký krevní příbuzný
  3. Pokud pacient s rakovinou prsu do 50 let nemá žádnou onkologickou anamnézu
  4. Pokud je diagnostikováno více lézí mléčných žláz před 50. rokem věku
  5. Pacienti s rakovinou prsu do 60 let - pokud je podle výsledků histologického vyšetření nádor třikrát negativní (nedochází k expresi markerů ER, PR, HER2).
  6. Pokud byla diagnostikována rakovina prsu v jakémkoli věku - pokud je přítomen alespoň jeden z následujících příznaků:
    • alespoň 1 blízký příbuzný s rakovinou prsu do 50 let;
    • alespoň 2 blízcí příbuzní s rakovinou prsu v každém věku;
    • alespoň 1 blízký příbuzný s OC;
    • přítomnost alespoň 2 blízkých příbuzných s rakovinou pankreatu a / nebo rakovinou prostaty;
    • mít příbuzného muže s rakovinou prsu;
    • patří do populace s vysokou frekvencí dědičných mutací (například Ashkenazi Židé);
  7. Všichni pacienti s diagnózou rakoviny vaječníků.
  8. Pokud je u muže diagnostikována rakovina prsu.
  9. Pokud je diagnostikována rakovina prostaty (s Gleasonovým skóre> 7) s alespoň jedním příbuzným s OC nebo BC do 50 let, nebo pokud existují alespoň dva příbuzní s BC, rakovina pankreatu nebo rakovina prostaty.
  10. Pokud vám byla diagnostikována rakovina pankreatu, pokud máte alespoň jednoho příbuzného s OC nebo BC do 50 let, nebo pokud máte alespoň dva příbuzné s rakovinou prsu, rakovinou pankreatu nebo rakovinou prostaty.
  11. Pokud je diagnostikována rakovina pankreatu u jedince patřícího k židovské etnické skupině Ashkenazi.
  12. Pokud má příbuzný mutaci BRCA1 nebo BRCA2

Provádění molekulárně genetické analýzy by mělo být doprovázeno genetickým poradenstvím, během kterého se diskutuje o obsahu, významu a důsledcích testování; význam pozitivních, negativních a neinformativních výsledků; technická omezení navrhovaného testu; potřeba informovat příbuzné v případě dědičné mutace; funkce screeningu a prevence nádorů u nosičů mutací atd..

Jak testovat mutace BRCA1 a BRCA2?

Materiálem pro analýzu je krev. Pro genetické studie se používají zkumavky EDTA (fialová čepice). Krev můžete darovat v laboratoři Národního lékařského výzkumného střediska nebo ji přivést z jiné laboratoře. Krev se uchovává při pokojové teplotě až 7 dní.

Není nutná speciální příprava studie, výsledky studie nejsou ovlivněny jídlem, léky, podáváním kontrastních látek atd..

Po chvíli nebo po ošetření nebudete muset test opakovat. Zděděná mutace nemůže zmizet nebo se objevit během života nebo po léčbě.

Co dělat, když má žena mutaci BRCA1 nebo BRCA2?

Pro nosiče patogenních mutací byl vyvinut soubor opatření pro včasnou diagnostiku, prevenci a léčbu nádorů prsu a rakoviny vaječníků. Pokud je mezi zdravými ženami včasná identifikace těch, kteří mají genovou vadu, je možné diagnostikovat vývoj onemocnění v raných stádiích.

Vědci identifikovali specifické rysy náchylnosti léků na nádory spojené s BRCA. Dobře reagují na některá cytotoxická léčiva a léčba může být velmi úspěšná..

U zdravých nositelů mutací BRCA se doporučuje:

  1. Měsíční autodiagnostika od 18 let
  2. Klinické vyšetření mléčných žláz (mamografie nebo magnetická rezonance) od 25 let.
  3. Doporučujeme mužským nosičům mutace genu BRCA1 / 2 každoroční klinické vyšetření mléčných žláz od 35 let. Od 40 let je vhodné provést screeningové vyšetření prostaty.
  4. Dermatologické a oftalmologické vyšetření pro včasnou diagnostiku melanomu.

Jak se zdědí predispozice k rakovině prsu a rakovině vaječníků.

Nositelé mutací BRCA1 / BRCA2 mají často otázku - bylo předáno všem dětem a jaké jsou genetické příčiny dědičné formy rakoviny prsu? Šance na předání poškozeného genu potomkům jsou 50%.

Tato nemoc je zděděna chlapci i děvčaty. Gen spojený s vývojem rakoviny prsu a vaječníků se nenachází na pohlavních chromozomech, takže pravděpodobnost přenosu mutace nezávisí na pohlaví dítěte.

Pokud byla mutace přenesena přes muže v několika generacích, je velmi obtížné analyzovat rodokmeny, protože muži mají zřídka rakovinu prsu i s genovou vadou.

Například: dědeček a otec pacienta byli nositeli a nevyvinuli nemoc. Na otázku, zda se v rodině vyskytly případy rakoviny, odpoví takový pacient negativně. Pokud neexistují jiné klinické příznaky dědičných nádorů (raný věk / mnohočetnost nádorů), nemusí být dědičná složka choroby brána v úvahu.

Pokud je nalezena mutace BRCA1 nebo BRCA2, doporučuje se otestovat i všechny krevní příbuzné.

Proč je důležité při genetickém výzkumu brát v úvahu etnické kořeny??

Mnoho etnických skupin má svůj vlastní soubor častých mutací. Při výběru hloubky výzkumu je třeba brát v úvahu národní kořeny subjektu.

Vědci prokázali, že některé národnosti se vyznačují omezeným rozsahem významných mutací (tzv. „Zakladatelský efekt“). V populaci ruských pacientů slovanského původu je tedy až 90% detekovaných patogenních variant BRCA1 představováno pouze třemi mutacemi: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Tato skutečnost umožňuje výrazně urychlit genetické testování pacientů se známkami dědičného karcinomu prsu / OC..

A na závěr vizuální infographic „Syndrom dědičné rakoviny prsu a vaječníků“. Autor - Kuligina Ekaterina Shotovna, Ph.D., vedoucí výzkumného pracovníka vědecké laboratoře molekulární onkologie federálního státního rozpočtového ústavu "Národní lékařské výzkumné centrum onkologie". N.N. Petrov "Ministerstvo zdravotnictví Ruska.

Publikace autora:
ALEKSAKHINA SVETLANA NIKOLAEVNA,
laboratorní asistent-vědecký pracovník vědecké laboratoře molekulární onkologie N.N. N.N. Petrov "Ministerstvo zdravotnictví Ruska

Genetická analýza 2

Každá žena čekající na narození dítěte si chce být jistá, že její dítě bude zdravé. Zhoršující se environmentální situace, pracovní rizika, technologie výroby potravin, dědičné faktory, nekontrolované používání léčiv vede ke zvýšení počtu vrozených patologií u dětí. Moderní úroveň vývoje lékařské vědy umožňuje detekovat mnoho dědičných chorob a malformací plodu i ve stadiu nitroděložního vývoje..

Je velmi důležité co nejdříve identifikovat chromozomální abnormality a fetální abnormality. Za tímto účelem se těhotným ženám doporučuje v určitém čase podstoupit vyšetření zvané „genetická deuce“. Genetická deuce, co to je? Otázka tak často nastávajících nastávajících matek.

Genetická deuce, co to je?

Toto je analýza ke stanovení hladiny dvou specifických proteinů (β-hCG a PAPP-A), stanovené v krvi těhotných žen na konci prvního trimestru.

Analýza se provádí současně s ultrazvukovým vyšetřením. Tomu se říká biochemický screening na vrozené malformace plodu. Za optimální období pro vyšetření se považuje doba omezená následujícími obdobími: 11 týdnů 1 den - 13 týdnů 6 dní.

Nejprve je těhotná žena poslána na ultrazvukové vyšetření, kde jsou vyloučeny viditelné fetální anomálie. Specialista věnuje zvláštní pozornost tloušťce cervikálního záhybu plodu a přítomnosti nosních kostí, protože odchylka od normy těchto ukazatelů může naznačovat přítomnost Downova syndromu..

Druhou fází je darování krve z žíly. Indikátory plazmatického proteinu A spojeného s těhotenstvím, zkráceně PAPP-A, a beta podjednotka lidského chorionického gonadotropinu, zkráceně P-hCG, se nazývají biochemické markery. Při diagnostice patologie těhotenství se berou v úvahu hodnoty markeru.

Genetická deuce: interpretace výsledků

Hladiny markerů zahrnutých do genetického páru se berou v úvahu nejen jako nezávislé hodnoty, ale také jako jeden z faktorů ovlivňujících výpočet individuálního rizika, že budou mít děti s chromozomálními poruchami. Snížení množství PAPP-A v krvi nastávající matky lze pozorovat u Downových a Edwardsových syndromů, dědičného onemocnění zvaného Cornelia de Langeův syndrom. Koncentrace β-hCG se snižuje u Edwardsova syndromu, zvyšuje se Downův syndrom.

Samotné hladiny markerů však nejsou základem pro diagnózu. Například nízká hladina PAPP-A nastává, když existuje hrozba potratu a zmrazeného těhotenství. Snížení hCG je zaznamenáno s hrozícím potratem, nevyvinutým a mimoděložním těhotenstvím a zvýšením - s vícenásobným těhotenstvím a driftem žlučníku.

Genetická deuce a tvorba rizikových skupin

Specifické proteiny, které tvoří genetický pár, jsou potřebné především pro posouzení rizika, že u konkrétní těhotné ženy bude mít plod patologii. To určuje další taktiku správy pacientů, protože genetická deuce je screeningová studie, která vám umožní rozhodnout, kdo potřebuje důkladné vyšetření a kdo ne..

Přesná diagnóza chromozomální patologie může být stanovena pouze stanovením karyotypu plodu, a proto je nutné mít vzorky fetálních buněk. Obvykle se získají odebráním malého množství plodové vody a propíchnutím močového měchýře pod ultrazvukovou kontrolou přední břišní stěnou těhotné ženy. Test nazvaný amniocentéza není možný pro všechny nastávající matky. Je to nebezpečné a drahé. Jak se rozhodnout, kdo to ještě potřebuje?

S pomocí genetické deprese as přihlédnutím k ultrazvukovým údajům, věku a hmotnosti těhotné ženy se pro ni vypočítá individuální riziko porodu dítěte. Podle výsledků výpočtu může být klasifikován do jedné ze tří skupin. Pokud nastávající matka spadá do skupiny s nízkým rizikem, bude v budoucnu potřebovat ultrazvukové vyšetření v období 18–21 týdnů. Pokud spadne do skupiny průměrného rizika, pak se kromě ultrazvuku opakuje i studie markerů během 16–20 týdnů. Ale dostat se do vysoce rizikové skupiny vyžaduje amniocentézu a stanovení karyotypu plodu, aby byl konečný verdikt.

Pouze karyotyp plodu umožní s jistotou říci, zda má plod chromozomální abnormality. Všechny ostatní analýzy předpokládají pouze jejich přítomnost.

Proto, když jste obdrželi výsledky genetické deprese ve svých rukou, nemusíte je interpretovat sami. Pouze odborník bude schopen poskytnout všechny dostupné informace a stanovit plán dalších opatření.

Co je to genetická analýza a kdo ji potřebuje

V některých případech, jen on pomůže zotavit se..

Test DNA je spojen především s testováním otcovství. No, nebo se zajetím zločinců, kteří neúmyslně nechali svůj genetický materiál kriminologům. Rozsah aplikací genetické analýzy je ve skutečnosti mnohem širší..

Co je genetická analýza

Abychom to zjistili, začněme s DNA. Kyselina deoxyribonukleová (toto je celé jméno) je makromolekula s informacemi o tom, jak, kdy a v jakém množství budou produkovány proteiny, z nichž je konkrétní organismus vytvořen. Vypadá to jako dvojitá spirála, jako točité schodiště.

Geny jsou části DNA, ve kterých jsou šifrována data o určitých dědičných vlastnostech. Zhruba řečeno, zaznamenávají, kolik a jaké proteiny budou použity k vytvoření určité zvláštnosti. Jsou to geny, které určují výšku, tvar uší a nosu, barvu kůže, očí, vlasů a dalších vnějších příznaků, jakož i predispozici k určitým chorobám a dokonce i charakterové vlastnosti v důsledku struktury mozku.

Předpokládá se, že genetická analýza (test DNA) je dekódováním DNA konkrétní osoby. Ale to je trochu jiné. Hlavním cílem není tolik dekódování, jako interpretace výsledků genetického testování. To znamená, že vaše DNA je izolovaná ve srovnání s referencí a hledá odchylky - mutace v určitých genech.

Mutace vám říkají, jak se vaše zdraví liší (nebo se bude lišit s věkem) od reference, a také slouží jako identifikátor osobnosti.

Nikdo jiný na planetě nemá takovou kombinaci normálních a mutovaných genů, jako je ta vaše. Je to jako otisk prstu, jen mnohem chladnější a přesnější.

Tak vypadá teorie. V praxi však genetická analýza umožňuje stanovit více než 2 000 parametrů a podmínek. Nejčastěji se však analýza používá v několika případech Genetické testování: Jak se používá pro zdravotnictví.

Jak může DNA test pomoci, pokud jste nemocní nebo se bojíte, že onemocníte

Výběr nejúčinnějších léků

Tato analýza se nazývá farmakogenetické testování. To vám umožní zjistit, které léky budou s vaší DNA nejlépe fungovat..

Může se stát, že běžný lék na vás nemá téměř žádný účinek, a vzácný lék používaný v 5-10% případů se ukáže jako všelék. Nebo předpokládejme, že existuje velmi účinný lék, ale má závažné vedlejší účinky. V tomto případě vám genetická analýza pomůže zjistit, jak výrazný bude vedlejší účinek u vás a zda můžete tento lék užívat..

Farmakogenetické testování se již používá při léčbě určitých typů rakoviny..

Identifikace příčin stávajících chorob

Máte například chronické onemocnění, ale lékaři nedokážou nijak určit jeho spouštěcí účinek, a proto nechápou, jak s vámi zacházet. Genetický test umožňuje hledat příčiny onemocnění v genech. Pokud se ukáže, že jde skutečně o DNA, bude lékař schopen objasnit diagnózu a upravit léčbu..

Prevence nemocí, u nichž existuje predispozice

Existují rodinné choroby, jako je diabetes mellitus, ischemická choroba srdeční a mnoho typů rakoviny. Pokud mezi vašimi blízkými nebo vzdálenými příbuznými existuje alespoň několik lidí s podobnými dědičnými projevy, potřebujete genetický test.

Pomůže to určit, jak velké je riziko onemocnění. Pokud je nalezena predispozice, můžete s pomocí lékaře upravit svůj životní styl tak, aby se příznaky symptomů co nejvíce oddálily nebo jim zabránily..

Jak může genetické testování pomoci, pokud máte obavy o zdraví budoucích dětí

Kontrola kompatibility genů mámy a otce ještě před početím

Tato studie je nezbytná, pokud již v rodině ženy nebo muže již existovaly případy dědičných chorob. Test pomáhá identifikovat genové mutace a předpovídat, jak vysoké je riziko vrozených abnormalit u dítěte.

Prenatální diagnostika podezření na vrozené patologie

Stejný test vám umožní objasnit pohlaví nenarozeného dítěte a zjistit otcovství. Dříve byla podobná analýza prováděna odebíráním nějaké plodové vody nebo kousku fetální tkáně. Byl nebezpečný, protože mohl vyvolat potrat. Dnes se DNA embrya naučila izolovat od mateřské krve..

IVF testování

Pomáhá zjistit, zda embryo nese geny, které mohou u nenarozeného dítěte způsobit určitá závažná onemocnění. Oplodnění in vitro se provádí pouze u zdravých embryí.

Screening novorozenců

Je provedeno jeden až dva dny po narození, abychom zjistili, zda má dítě nějaké vrozené poruchy, které mohou způsobit zdravotní a vývojové problémy. Toto je povinný postup genetického testování v porodnicích v USA..

Jak může DNA test pomoci, pokud chcete zjistit své vlastní zázemí a najít příbuzné

Pomocí testu DNA můžete objasnit tzv. Skupinu předků - zjistit, ze které části světa vaše rodina pochází.

Kromě toho již existují genetické databáze, které se specializují na komerční analýzy DNA. Odesíláte svůj genetický materiál (zpravidla mluvíme o slinách) a na oplátku obdržíte podrobné informace o původu vašeho rodu.

Bonus se zpravidla týká kontaktů lidí, jejichž profily DNA jsou velmi podobné vašim. To znamená, že tito lidé se mohou ukázat jako vaši příbuzní - bratři a sestry v nátém kmeni. Je na vás, abyste je kontaktovali nebo ne. Hlavní věc je, že takovou příležitost budete mít..

Co je potřeba k provedení genetické analýzy

Dříve vyžadovalo testování DNA velké množství čerstvého genetického materiálu - krve nebo tkáně. Dnes je však postup značně zjednodušený..

Vědci se naučili izolovat vzorky slin jako zdroj DNA pro vysoce výkonnou genotypizaci: přijatelný a dostatečný prostředek ke zlepšení odhadu rizika během mamografické diagnostiky DNA, která je dostatečná pro plné testování, dokonce i ze slin. Proto stačí jen plivat do krabice navržené genetiky.

A samozřejmě potřebujete peníze. Náklady na komerční genetickou analýzu v Ruské federaci začínají na 200 USD. Pokud je však test nezbytný ze zdravotních důvodů, můžete požádat ošetřujícího lékaře o doporučení k bezplatné rezoluci vlády Ruské federace ze dne 19. prosince 2016 N 1403 „O programu státních záruk bezplatného poskytování zdravotní pomoci občanům na rok 2017 a na plánované období 2018 a 2019“. v rámci povinného zdravotního pojištění.

Předchozí Článek

MRI pro myomy